Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the phenotype in argininosuccinic aciduria: need for new therapies.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 357-368, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28251416
2.
Neonatal hypoxia, hippocampal atrophy, and memory impairment: evidence of a causal sequence.
Cereb Cortex
; 25(6): 1469-76, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24343890
3.
Epilepsy due to PNPO mutations: genotype, environment and treatment affect presentation and outcome.
Brain
; 137(Pt 5): 1350-60, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24645144
4.
ARNT2 mutation causes hypopituitarism, post-natal microcephaly, visual and renal anomalies.
Brain
; 136(Pt 10): 3096-105, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24022475
5.
Ventricular dilatation in ex-prematures: only confined to the occipital region? MRI-based normative standards for 19-year-old ex-prematures without major handicaps.
Acta Radiol
; 55(4): 470-7, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23939381
6.
Copy number abnormalities in new or progressive 'neurocutaneous melanosis' confirm it to be primary CNS melanoma.
Acta Neuropathol
; 133(2): 329-331, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27933403
7.
Imaging in childhood arterial ischaemic stroke.
Neuroradiology
; 52(6): 577-89, 2010 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20445969
8.
Magnetic resonance imaging pattern recognition in childhood bilateral basal ganglia disorders.
Brain Commun
; 2(2): fcaa178, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33629063
9.
Mutations within Sox2/SOX2 are associated with abnormalities in the hypothalamo-pituitary-gonadal axis in mice and humans.
J Clin Invest
; 116(9): 2442-55, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16932809
10.
TBC1D24 Mutations in a Sibship with Multifocal Polymyoclonus.
Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y)
; 7: 452, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28428906
11.
TRNT1 deficiency: clinical, biochemical and molecular genetic features.
Orphanet J Rare Dis
; 11(1): 90, 2016 07 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27370603
12.
Mosaic Activating Mutations in GNA11 and GNAQ Are Associated with Phakomatosis Pigmentovascularis and Extensive Dermal Melanocytosis.
J Invest Dermatol
; 136(4): 770-778, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26778290
13.
Identification of a human synaptotagmin-1 mutation that perturbs synaptic vesicle cycling.
J Clin Invest
; 125(4): 1670-8, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25705886
14.
Ocular tilt reaction due to a mesencephalic lesion in juvenile polyarteritis nodosa.
Am J Ophthalmol
; 135(2): 249-51, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12566042
15.
Treatable Leigh-like encephalopathy presenting in adolescence.
BMJ Case Rep
; 2013: 200838, 2013 Oct 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-24099834
16.
Primary postoperative chemotherapy without radiotherapy for intracranial ependymoma in children: the UKCCSG/SIOP prospective study.
Lancet Oncol
; 8(8): 696-705, 2007 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-17644039
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