Detalles de la búsqueda
1.
Human Adaptive Immunity Rescues an Inborn Error of Innate Immunity.
Cell
; 168(5): 789-800.e10, 2017 02 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28235196
2.
Immunodeficiency, autoinflammation and amylopectinosis in humans with inherited HOIL-1 and LUBAC deficiency.
Nat Immunol
; 13(12): 1178-86, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23104095
3.
Inherited deficiency of stress granule ZNFX1 in patients with monocytosis and mycobacterial disease.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(15)2021 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876776
4.
A deep intronic splice mutation of STAT3 underlies hyper IgE syndrome by negative dominance.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(33): 16463-16472, 2019 08 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31346092
5.
Inherited human IRAK-1 deficiency selectively impairs TLR signaling in fibroblasts.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(4): E514-E523, 2017 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28069966
6.
Heterozygous Mutations in MAP3K7, Encoding TGF-ß-Activated Kinase 1, Cause Cardiospondylocarpofacial Syndrome.
Am J Hum Genet
; 99(2): 407-13, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27426734
7.
Invasive pneumococcal disease in children can reveal a primary immunodeficiency.
Clin Infect Dis
; 59(2): 244-51, 2014 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24759830
8.
Interleukin-36-receptor antagonist deficiency and generalized pustular psoriasis.
N Engl J Med
; 365(7): 620-8, 2011 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21848462
9.
IgM+IgD+CD27+ B cells are markedly reduced in IRAK-4-, MyD88-, and TIRAP- but not UNC-93B-deficient patients.
Blood
; 120(25): 4992-5001, 2012 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23002119
10.
Selective predisposition to bacterial infections in IRAK-4-deficient children: IRAK-4-dependent TLRs are otherwise redundant in protective immunity.
J Exp Med
; 204(10): 2407-22, 2007 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17893200
11.
New mechanism of X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency: impairment of ubiquitin binding despite normal folding of NEMO protein.
Blood
; 118(4): 926-35, 2011 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21622647
12.
Inherited human ITK deficiency impairs IFN-γ immunity and underlies tuberculosis.
J Exp Med
; 220(1)2023 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36326697
13.
Proinflammatory cytokine response toward fungi but not bacteria in chronic granulomatous disease.
J Allergy Clin Immunol
; 138(3): 928-930.e4, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27283382
14.
Impaired IL-23-dependent induction of IFN-γ underlies mycobacterial disease in patients with inherited TYK2 deficiency.
J Exp Med
; 219(10)2022 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36094518
15.
Human OTULIN haploinsufficiency impairs cell-intrinsic immunity to staphylococcal α-toxin.
Science
; 376(6599): eabm6380, 2022 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35587511
16.
Human STAT3 variants underlie autosomal dominant hyper-IgE syndrome by negative dominance.
J Exp Med
; 218(8)2021 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34137790
17.
Inherited PD-1 deficiency underlies tuberculosis and autoimmunity in a child.
Nat Med
; 27(9): 1646-1654, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34183838
18.
Biochemically deleterious human NFKB1 variants underlie an autosomal dominant form of common variable immunodeficiency.
J Exp Med
; 218(11)2021 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34473196
19.
Auto-antibodies to type I IFNs can underlie adverse reactions to yellow fever live attenuated vaccine.
J Exp Med
; 218(4)2021 04 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33544838
20.
Genome-wide association study of Buruli ulcer in rural Benin highlights role of two LncRNAs and the autophagy pathway.
Commun Biol
; 3(1): 177, 2020 04 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32313116