Detalles de la búsqueda
1.
Identification of the molecular etiology in rare congenital hemolytic anemias using next-generation sequencing with exome-based copy number variant analysis.
Eur J Haematol
; 113(1): 82-89, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38556258
2.
Investigation of miRNA and cytokine expressions in latent tuberculosis infection and active tuberculosis.
Turk J Med Sci
; 52(3): 649-657, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36326316
3.
Biallelic ZNF335 mutations cause basal ganglia abnormality with progressive cerebral/cerebellar atrophy.
J Neurogenet
; 35(1): 23-28, 2021 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33216650
4.
A rare cause of syndromic short stature: 3M syndrome in three families.
Am J Med Genet A
; 185(2): 461-468, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33258289
5.
The effects of IGF-1 and erythropoietin on apoptosis and telomerase activity in necrotizing enterocolitis model.
Pediatr Res
; 90(3): 559-564, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33096541
6.
The association between genetic polymorphisms in matrix metalloproteinases and caries experience.
Clin Oral Investig
; 25(9): 5403-5410, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33638713
7.
20-year experience on prenatal diagnosis in a reference university medical genetics center in Turkey
Turk J Med Sci
; 51(4): 1775-1780, 2021 08 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33581708
8.
Clinical and molecular aspects of PTEN mutations in 10 pediatric patients.
Ann Hum Genet
; 84(4): 324-330, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32162695
9.
Evaluation of lower urinary tract symptoms in children with Down syndrome: A prospective, case-controlled cohort study.
Neurourol Urodyn
; 39(2): 833-840, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31971631
10.
Chronic granulamatous disease: Two decades of experience from a paediatric immunology unit in a country with high rate of consangineous marriages.
Scand J Immunol
; 89(2): e12737, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30506560
11.
The relationship between ACTN3 R577X gene polymorphism and physical performance in amateur soccer players and sedentary individuals.
Biol Sport
; 36(1): 9-16, 2019 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30899134
12.
Biallelic variants in ADAMTS15 cause a novel form of distal arthrogryposis.
Genet Med
; 25(5): 100799, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36853234
13.
Reference values of anthropometric measurements in healthy late preterm and term infants
Turk J Med Sci
; 48(4): 862-872, 2018 Aug 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30119594
14.
Human immune disorder associated with homozygous hypomorphic mutation affecting MALT1B splice variant.
J Allergy Clin Immunol
; 147(2): 775-778.e8, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32858082
15.
A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling.
Hum Mol Genet
; 22(25): 5121-35, 2013 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23906836
16.
A new patient with LACHT syndrome (Mardini-Nyhan association).
Am J Med Genet A
; 167A(2): 400-2, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25487726
17.
Molecular Basis of ß-Thalassemia in the Population of the Aegean Region of Turkey: Identification of A Novel Deletion Mutation.
Hemoglobin
; 39(4): 230-4, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26076395
18.
The missing "link": an autosomal recessive short stature syndrome caused by a hypofunctional XYLT1 mutation.
Hum Genet
; 133(1): 29-39, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23982343
19.
SMOC1 is essential for ocular and limb development in humans and mice.
Am J Hum Genet
; 88(1): 30-41, 2011 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21194678
20.
Molecular analysis in X-linked adrenoleukodystrophy patients: identification of a novel mutation.
Metab Brain Dis
; 29(3): 809-12, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24788897