Detalles de la búsqueda
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CXXC5 variant in an immunodeficient patient with a progressive loss of hematopoietic cells.
J Allergy Clin Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33075407
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Germline mutations in NFKB2 implicate the noncanonical NF-κB pathway in the pathogenesis of common variable immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 93(5): 812-24, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24140114
3.
Identification of patients with RAG mutations previously diagnosed with common variable immunodeficiency disorders.
J Clin Immunol
; 35(2): 119-24, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25516070
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A novel germline PIGA mutation in Ferro-Cerebro-Cutaneous syndrome: a neurodegenerative X-linked epileptic encephalopathy with systemic iron-overload.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 17-28, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24259288
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BCAR4 Expression as a Predictive Biomarker for Endocrine Therapy Resistance in Breast Cancer.
Clin Breast Cancer
; 24(4): 368-375.e2, 2024 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38443227
6.
VarBin, a novel method for classifying true and false positive variants in NGS data.
BMC Bioinformatics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24266885
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Estimated disease incidence of RAG1/2 mutations: A case report and querying the Exome Aggregation Consortium.
J Allergy Clin Immunol
; 139(2): 690-692.e3, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27609655
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Single-cell transcriptomics reveals long noncoding RNAs associated with tumor biology and the microenvironment in pancreatic cancer.
NAR Cancer
; 5(4): zcad055, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38023733
9.
Characterization of cell-type specific circular RNAs associated with colorectal cancer metastasis.
NAR Cancer
; 5(2): zcad021, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37213253
10.
Pan-Cancer Analysis Reveals Recurrent BCAR4 Gene Fusions across Solid Tumors.
Mol Cancer Res
; 20(10): 1481-1488, 2022 10 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-35852383
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Translating exome sequencing from research to clinical diagnostics.
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| MEDLINE | ID: mdl-22850020
12.
Arabidopsis has two functional orthologs of the yeast V-ATPase assembly factor Vma21p.
Traffic
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| MEDLINE | ID: mdl-18694437
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The role of Fis1p-Mdv1p interactions in mitochondrial fission complex assembly.
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| MEDLINE | ID: mdl-16247028
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Pan-cancer proteogenomic analysis reveals long and circular noncoding RNAs encoding peptides.
NAR Cancer
; 2(3): zcaa015, 2020 Sep.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32803163
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Novel Hepatitis B Virus Capsid-Targeting Antiviral That Aggregates Core Particles and Inhibits Nuclear Entry of Viral Cores.
ACS Infect Dis
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30582687
16.
TACI mutation p.Lys154Ter identified in Good Syndrome.
Clin Immunol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23165285
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The Heteroaryldihydropyrimidine Bay 38-7690 Induces Hepatitis B Virus Core Protein Aggregates Associated with Promyelocytic Leukemia Nuclear Bodies in Infected Cells.
mSphere
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29669885
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Next-generation sequencing of custom amplicons to improve coverage of HaloPlex multigene panels.
Biotechniques
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25312090
19.
Developing genome and exome sequencing for candidate gene identification in inherited disorders: an integrated technical and bioinformatics approach.
Arch Pathol Lab Med
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| MEDLINE | ID: mdl-22770468
20.
Clinical analysis of genome next-generation sequencing data using the Omicia platform.
Expert Rev Mol Diagn
; 13(6): 529-40, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23895124