Detalles de la búsqueda
1.
Germline mutations in NFKB2 implicate the noncanonical NF-κB pathway in the pathogenesis of common variable immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 93(5): 812-24, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24140114
2.
Identification of patients with RAG mutations previously diagnosed with common variable immunodeficiency disorders.
J Clin Immunol
; 35(2): 119-24, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25516070
3.
BCAR4 Expression as a Predictive Biomarker for Endocrine Therapy Resistance in Breast Cancer.
Clin Breast Cancer
; 2024 Feb 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38443227
4.
VarBin, a novel method for classifying true and false positive variants in NGS data.
BMC Bioinformatics
; 14 Suppl 13: S2, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24266885
5.
Estimated disease incidence of RAG1/2 mutations: A case report and querying the Exome Aggregation Consortium.
J Allergy Clin Immunol
; 139(2): 690-692.e3, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27609655
6.
Translating exome sequencing from research to clinical diagnostics.
Clin Chem Lab Med
; 50(7): 1161-8, 2011 Dec 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22850020
7.
Arabidopsis has two functional orthologs of the yeast V-ATPase assembly factor Vma21p.
Traffic
; 9(10): 1618-28, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18694437
8.
The role of Fis1p-Mdv1p interactions in mitochondrial fission complex assembly.
J Cell Biol
; 171(2): 291-301, 2005 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16247028
9.
Novel Hepatitis B Virus Capsid-Targeting Antiviral That Aggregates Core Particles and Inhibits Nuclear Entry of Viral Cores.
ACS Infect Dis
; 5(5): 750-758, 2019 05 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30582687
10.
TACI mutation p.Lys154Ter identified in Good Syndrome.
Clin Immunol
; 146(1): 10-2, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23165285
11.
The Heteroaryldihydropyrimidine Bay 38-7690 Induces Hepatitis B Virus Core Protein Aggregates Associated with Promyelocytic Leukemia Nuclear Bodies in Infected Cells.
mSphere
; 3(2)2018 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29669885
12.
Next-generation sequencing of custom amplicons to improve coverage of HaloPlex multigene panels.
Biotechniques
; 57(4): 204-7, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25312090
13.
Developing genome and exome sequencing for candidate gene identification in inherited disorders: an integrated technical and bioinformatics approach.
Arch Pathol Lab Med
; 137(3): 415-33, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22770468
14.
Clinical analysis of genome next-generation sequencing data using the Omicia platform.
Expert Rev Mol Diagn
; 13(6): 529-40, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23895124
15.
Homotypic vacuole fusion in yeast requires organelle acidification and not the V-ATPase membrane domain.
Dev Cell
; 27(4): 462-8, 2013 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24286827
16.
The yeast vps class E mutants: the beginning of the molecular genetic analysis of multivesicular body biogenesis.
Mol Biol Cell
; 21(23): 4057-60, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21115849
17.
Ugo1p is a multipass transmembrane protein with a single carrier domain required for mitochondrial fusion.
Traffic
; 8(5): 500-11, 2007 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17451553
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