RESUMEN
BACKGROUND: Ataxia with oculomotor apraxia (AOA) is characterized by early-onset cerebellar ataxia associated with oculomotor apraxia. AOA1, AOA2, AOA3, and AOA4 subtypes may present pathogenic variants in APTX, SETX, PIK3R5, and PNKP genes, respectively. Mutations in XRCC1 have been found to cause autosomal recessive spinocerebellar ataxia-26 (SCAR26) now considered AOA5. OBJECTIVES: To examine a cohort of Brazilians with autosomal recessive cerebellar ataxia plus oculomotor apraxia and determine the frequencies of AOA subtypes through genetic investigation. METHODS: We evaluated clinical, biomarkers, electrophysiological, and radiological findings of 52 patients with AOA phenotype and performed a genetic panel including APTX, SETX, PIK3R5, PNKP, and XRCC1. RESULTS: We found pathogenic variants in SETX (15 patients), PNKP (12), and APTX (5). No mutations in PIK3R5 or XRCC1 were identified. CONCLUSIONS: AOA2 and AOA4 were the most common forms of AOA in Brazil. Mutations in PIK3R5 and XRCC1 were not part of this genetic spectrum. © 2022 International Parkinson and Movement Disorder Society.
Asunto(s)
Apraxias , Ataxia Cerebelosa , Apraxias/congénito , Apraxias/genética , Ataxia/genética , Brasil , Ataxia Cerebelosa/complicaciones , Ataxia Cerebelosa/genética , Síndrome de Cogan , ADN Helicasas/genética , Enzimas Reparadoras del ADN/genética , Humanos , Enzimas Multifuncionales/genética , Mutación/genética , Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/genética , ARN Helicasas/genética , Proteína 1 de Reparación por Escisión del Grupo de Complementación Cruzada de las Lesiones por Rayos X/genéticaRESUMEN
A hipertensão arterial é uma doença de alta prevalência na população brasileira e se destaca como um dos principais fatores de risco para as doenças cardiovasculares, as quais representam a principal causa de morte no Brasil. Um controle adequado da pressão arterial depende fundamentalmente de uma abordagem interdisciplinar que garanta uma boa adesão ao tratamento da hipertensão. Na Unidade Básica de Saúde (UBS) de Nova Viçosa/Posses, no município de Viçosa, verificou-se no diagnóstico situacional dos principais problemas enfrentados pela equipe de saúde que significativa parcela dos pacientes hipertensos encontrava-se mal controlada devido à baixa adesão ao tratamento não-medicamentoso e medicamentoso. Com base nisso e respaldando-se em uma revisão bibliográfica sobre o tema, foi elaborado um projeto de intervenção com o objetivo de aumentar a adesão ao tratamento da hipertensão arterial na UBS de Nova Viçosa/ Posses