Detalles de la búsqueda
1.
Comprehensive molecular screening strategy of OCLN in band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria.
Clin Genet
; 93(2): 228-234, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28386946
2.
[Familial chilblain lupus: Four cases spanning three generations]. / Lupus-engelures familial : quatre cas sur trois générations.
Ann Dermatol Venereol
; 145(11): 683-689, 2018 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-30217686
3.
Unusual cutaneous features associated with a heterozygous gain-of-function mutation in IFIH1: overlap between Aicardi-Goutières and Singleton-Merten syndromes.
Br J Dermatol
; 173(6): 1505-13, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26284909
4.
[Type I interferonopathies]. / Interféronopathies de type I.
Ann Dermatol Venereol
; 142(11): 653-63, 2015 Nov.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-26363997
5.
Therapies in Aicardi-Goutières syndrome.
Clin Exp Immunol
; 175(1): 1-8, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23607857
6.
Systemic lupus erythematosus due to C1q deficiency with progressive encephalopathy, intracranial calcification and acquired moyamoya cerebral vasculopathy.
Lupus
; 22(6): 639-43, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23651859
7.
COL4A1 mutations associated with a characteristic pattern of intracranial calcification.
Neuropediatrics
; 42(6): 227-33, 2011 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22134833
8.
Chilblains as a diagnostic sign of aicardi-goutières syndrome.
Neuropediatrics
; 41(1): 18-23, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20571986
9.
Type 1 interferonopathy presenting as juvenile idiopathic arthritis with interstitial lung disease: report of a new phenotype.
Pediatr Rheumatol Online J
; 18(1): 37, 2020 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32398023
10.
Aicardi-Goutières syndrome presenting with haematemesis in infancy.
Acta Paediatr
; 98(12): 2005-8, 2009 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19775308
11.
Two further cases of spondyloenchondrodysplasia (SPENCD) with immune dysregulation.
Am J Med Genet A
; 146A(21): 2810-5, 2008 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18924170
12.
Band-like intracranial calcification with simplified gyration and polymicrogyria: a distinct "pseudo-TORCH" phenotype.
Am J Med Genet A
; 146A(24): 3173-80, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19012351
13.
Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC).
Am J Med Genet A
; 146A(2): 182-90, 2008 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18076099
14.
Aicardi-Goutières syndrome presenting atypically as a sub-acute leukoencephalopathy.
Eur J Paediatr Neurol
; 12(5): 408-11, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18069026
15.
The neonatal form of Aicardi-Goutières syndrome masquerading as congenital infection.
Early Hum Dev
; 84(12): 783-5, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18829186
16.
Reduced penetrance alleles for Huntington's disease: a multi-centre direct observational study.
J Med Genet
; 44(3): e68, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17361007
17.
A second locus for Aicardi-Goutieres syndrome at chromosome 13q14-21.
J Med Genet
; 43(5): 444-50, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15908569
18.
Gross rearrangements of the MECP2 gene are found in both classical and atypical Rett syndrome patients.
J Med Genet
; 43(5): 451-6, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16183801
19.
ADA2 deficiency: case report of a new phenotype and novel mutation in two sisters.
RMD Open
; 2(1): e000236, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27252897
20.
Autosomal recessive primary microcephaly: an analysis of locus heterogeneity and phenotypic variation.
J Med Genet
; 39(10): 718-21, 2002 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12362027