Detalles de la búsqueda
1.
Clinical validity of phenotype-driven analysis software PhenoVar as a diagnostic aid for clinical geneticists in the interpretation of whole-exome sequencing data.
Genet Med
; 20(9): 942-949, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29388948
2.
No. 363-Investigation and Management of Non-immune Fetal Hydrops.
J Obstet Gynaecol Can
; 40(8): 1077-1090, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30103882
3.
N° 363 - Évaluation et prise en charge de l'anasarque fÅtoplacentaire non immune.
J Obstet Gynaecol Can
; 40(8): 1091-1107, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29980442
4.
No. 365-Fetal and Perinatal Autopsy in Prenatally Diagnosed Fetal Abnormalities with Normal Chromosome Analysis.
J Obstet Gynaecol Can
; 40(10): 1358-1366.e5, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30390949
5.
N° 365 -Autopsies fÅtales et périnatales en cas d'anomalies fÅtales diagnostiquées avant la naissance avec une analyse chromosomique normale.
J Obstet Gynaecol Can
; 40(10): 1367-1377.e6, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30390950
6.
Loss-of-function de novo mutations play an important role in severe human neural tube defects.
J Med Genet
; 52(7): 493-7, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25805808
7.
Mutations in C5ORF42 cause Joubert syndrome in the French Canadian population.
Am J Hum Genet
; 90(4): 693-700, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22425360
8.
Mutation in the nuclear-encoded mitochondrial isoleucyl-tRNA synthetase IARS2 in patients with cataracts, growth hormone deficiency with short stature, partial sensorineural deafness, and peripheral neuropathy or with Leigh syndrome.
Hum Mutat
; 35(11): 1285-9, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25130867
9.
Mutations in TMEM231 cause Joubert syndrome in French Canadians.
J Med Genet
; 49(10): 636-41, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23012439
10.
RETIRED: Investigation and management of non-immune fetal hydrops.
J Obstet Gynaecol Can
; 35(10): 923-38, 2013 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24165062
11.
Quality of Narratives in Assessment: Piloting a List of Evidence-Based Quality Indicators.
Perspect Med Educ
; 12(1): XX, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37252269
12.
Assessing commitment to reflection: perceptions of medical students.
Can Med Educ J
; 14(4): 105-111, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37719408
13.
Reflecting on professional identity in undergraduate medical education: implementation of a novel longitudinal course.
Perspect Med Educ
; 11(4): 232-236, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33687729
14.
Narrative Assessments in Higher Education: A Scoping Review to Identify Evidence-Based Quality Indicators.
Acad Med
; 97(11): 1699-1706, 2022 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35612917
15.
Archivée: Exploration et prise en charge de l'anasarque fÅtoplacentaire non immune.
J Obstet Gynaecol Can
; 38(12S): S311-S325, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28063543
16.
Fetal and perinatal autopsy in prenatally diagnosed fetal abnormalities with normal karyotype.
J Obstet Gynaecol Can
; 33(10): 1047-57, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22014783
17.
In response.
J Obstet Gynaecol Can
; 36(2): 115, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24518908
18.
Preimplantation genetic testing.
J Obstet Gynaecol Can
; 31(8): 761-75, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés, Francés
| MEDLINE | ID: mdl-19772712
19.
Caudal dysgenesis, sirenomelia, and situs inversus totalis: a primitive defect in blastogenesis.
Am J Med Genet A
; 146A(11): 1470-6, 2008 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18470923
20.
New molecular techniques for the prenatal detection of chromosomal aneuploidy.
J Obstet Gynaecol Can
; 30(7): 617-21, 622-7, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés, Francés
| MEDLINE | ID: mdl-18644185