Detalles de la búsqueda
1.
GEN1 as a risk factor for human congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Hum Genomics
; 18(1): 41, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38654324
2.
Genetic Variants in ARHGEF6 Cause Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tract in Humans, Mice, and Frogs.
J Am Soc Nephrol
; 34(2): 273-290, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36414417
3.
Mutations of the Transcriptional Corepressor ZMYM2 Cause Syndromic Urinary Tract Malformations.
Am J Hum Genet
; 107(4): 727-742, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32891193
4.
CAKUT and Autonomic Dysfunction Caused by Acetylcholine Receptor Mutations.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1286-1293, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31708116
5.
Reverse phenotyping facilitates disease allele calling in exome sequencing of patients with CAKUT.
Genet Med
; 24(2): 307-318, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906515
6.
A truncating NRIP1 variant in an Arabic family with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Am J Med Genet A
; 188(1): 310-313, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34525250
7.
Whole exome sequencing identifies potential candidate genes for spina bifida derived from mouse models.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1355-1367, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35040250
8.
Whole-exome sequencing identifies FOXL2, FOXA2 and FOXA3 as candidate genes for monogenic congenital anomalies of the kidneys and urinary tract.
Nephrol Dial Transplant
; 37(10): 1833-1843, 2022 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34473308
9.
PPARα agonist exerts protective effects in podocyte injury via inhibition of the ANGPTL3 pathway.
Exp Cell Res
; 407(2): 112753, 2021 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34499887
10.
Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3784-3792, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34338422
11.
Phenotype expansion of heterozygous FOXC1 pathogenic variants toward involvement of congenital anomalies of the kidneys and urinary tract (CAKUT).
Genet Med
; 22(10): 1673-1681, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32475988
12.
Monogenic causes of chronic kidney disease in adults.
Kidney Int
; 95(4): 914-928, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30773290
13.
COL4A1 mutations as a potential novel cause of autosomal dominant CAKUT in humans.
Hum Genet
; 138(10): 1105-1115, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230195
14.
Anti-proteinuria effect of antibody against ANGPTL3 coil-coiled domain on adriamycin-induced nephropathy in mice.
Biochem Biophys Res Commun
; 516(3): 812-818, 2019 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31256934
15.
The emerging role of clinical genetics in pediatric patients with chronic kidney disease.
Pediatr Nephrol
; 2024 Mar 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38502225
16.
Angiopoietin-like-3 knockout protects against glomerulosclerosis in murine adriamycin-induced nephropathy by attenuating podocyte loss.
BMC Nephrol
; 20(1): 185, 2019 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31126248
17.
Whole-Exome Sequencing Identifies Causative Mutations in Families with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2348-2361, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30143558
18.
A vital role for Angptl3 in the PAN-induced podocyte loss by affecting detachment and apoptosis in vitro.
BMC Nephrol
; 16: 38, 2015 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25884163
19.
Angiopoietin-like protein 3: a novel potential biomarker for nephrotic syndrome in children.
Front Pediatr
; 11: 1113484, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37266537
20.
Prioritization of Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract Candidate Genes with Existing Single-Cell Transcriptomics Data of the Human Fetal Kidney.
Nephron
; 147(11): 685-692, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37499630