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1.
Lysosomal Storage and Albinism Due to Effects of a De Novo CLCN7 Variant on Lysosomal Acidification.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1127-1138, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155284
2.
A Recurrent De Novo Heterozygous COG4 Substitution Leads to Saul-Wilson Syndrome, Disrupted Vesicular Trafficking, and Altered Proteoglycan Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 103(4): 553-567, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290151
3.
A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3.
Am J Hum Genet
; 100(1): 128-137, 2017 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28017372
4.
Homozygous splice-variants in human ARV1 cause GPI-anchor synthesis deficiency.
Mol Genet Metab
; 130(1): 49-57, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32165008
5.
Early infantile-onset epileptic encephalopathy 28 due to a homozygous microdeletion involving the WWOX gene in a region of uniparental disomy.
Hum Mutat
; 40(1): 42-47, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30362252
6.
Mitotic Intragenic Recombination: A Mechanism of Survival for Several Congenital Disorders of Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 339-46, 2016 Feb 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26805780
7.
Novel mutations in CLN6 cause late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis without visual impairment in two unrelated patients.
Mol Genet Metab
; 126(2): 188-195, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30528883
8.
Cerebral and portal vein thrombosis, macrocephaly and atypical absence seizures in Glycosylphosphatidyl inositol deficiency due to a PIGM promoter mutation.
Mol Genet Metab
; 128(1-2): 151-161, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31445883
9.
Prospective phenotyping of NGLY1-CDDG, the first congenital disorder of deglycosylation.
Genet Med
; 19(2): 160-168, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27388694
10.
Cover Image, Volume 173A, Number 12, December 2017.
Am J Med Genet A
; 173(12): i, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29136352
11.
Defective ciliogenesis in INPP5E-related Joubert syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(12): 3231-3237, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29052317
12.
Disruption of Golgi morphology and altered protein glycosylation in PLA2G6-associated neurodegeneration.
J Med Genet
; 53(3): 180-9, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26668131
13.
Expanding the clinical and molecular characteristics of PIGT-CDG, a disorder of glycosylphosphatidylinositol anchors.
Mol Genet Metab
; 115(2-3): 128-140, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25943031
14.
Protein arginine hypomethylation in a mouse model of cystathionine ß-synthase deficiency.
FASEB J
; 28(6): 2686-95, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24532665
15.
Glial-cell-mediated re-induction of the blood-brain barrier phenotype in brain capillary endothelial cells: a differential gel electrophoresis study.
Proteomics
; 13(7): 1185-99, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23436736
16.
Bi-allelic ATG4D variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by speech and motor impairment.
NPJ Genom Med
; 8(1): 4, 2023 Feb 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36765070
17.
Role of the human erythrocyte in generation and storage of asymmetric dimethylarginine.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 302(8): H1762-70, 2012 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22367507
18.
Glycomics in rare diseases: from diagnosis tomechanism.
Transl Res
; 206: 5-17, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30423312
19.
Abnormal glycosylation in Joubert syndrome type 10.
Cilia
; 6: 2, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28344780
20.
Defining Disease, Diagnosis, and Translational Medicine within a Homeostatic Perturbation Paradigm: The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program Experience.
Front Med (Lausanne)
; 4: 62, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28603714