Detalles de la búsqueda
1.
Expansion of the phenotypic and molecular spectrum of CWF19L1-related disorder.
Clin Genet
; 103(5): 566-573, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36453471
2.
NPTX1 mutations trigger endoplasmic reticulum stress and cause autosomal dominant cerebellar ataxia.
Brain
; 145(4): 1519-1534, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34788392
3.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 24(10): 2079-2090, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986737
4.
Bi-Allelic COQ4 Variants Cause Adult-Onset Ataxia-Spasticity Spectrum Disease.
Mov Disord
; 37(10): 2147-2153, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36047608
5.
Adult-Onset Neurodegeneration in Nucleotide Excision Repair Disorders (NERDND ): Time to Move Beyond the Skin.
Mov Disord
; 37(8): 1707-1718, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35699229
6.
Tetraparesis and sensorimotor axonal polyneuropathy due to co-occurrence of Pompe disease and hereditary ATTR amyloidosis.
Neurol Sci
; 42(4): 1523-1525, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33188503
7.
De novo variants in SLC12A6 cause sporadic early-onset progressive sensorimotor neuropathy.
J Med Genet
; 57(4): 283-288, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31439721
8.
Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy.
Genet Med
; 25(10): 100961, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37650884
9.
A Novel NPTX1 de novo Variant in a Late-Onset Ataxia Patient.
Mov Disord
; 37(6): 1319-1321, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35285082
10.
Correspondence on "Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment" by Roux et al.
Genet Med
; 23(6): 1171-1172, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564152
11.
The movement disorder spectrum of SCA21 (ATX-TMEM240): 3 novel families and systematic review of the literature.
Parkinsonism Relat Disord
; 62: 215-220, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30522958
12.
CERA Attenuates Kidney Fibrogenesis in the db/db Mouse by Influencing the Renal Myofibroblast Generation.
J Clin Med
; 7(2)2018 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29385703
13.
Multisystemic neurodegeneration caused by biallelic pentanucleotide expansions in RFC1.
Parkinsonism Relat Disord
; 95: 54-56, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35030450
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