Detalles de la búsqueda
1.
Multicenter evaluation of use of dried blood spot compared to conventional plasma in measurements of globotriaosylsphingosine (LysoGb3) concentration in 104 Fabry patients.
Clin Chem Lab Med
; 59(9): 1516-1526, 2021 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33915609
2.
Leukocyte and Dried Blood Spot Arylsulfatase A Assay by Tandem Mass Spectrometry.
Anal Chem
; 92(9): 6341-6348, 2020 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31922725
3.
Propranolol 0.1% eye micro-drops in newborns with retinopathy of prematurity: a pilot clinical trial.
Pediatr Res
; 81(2): 307-314, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27814346
4.
Successful Propranolol Treatment of a Kaposiform Hemangioendothelioma Apparently Resistant to Propranolol.
Pediatr Blood Cancer
; 63(7): 1290-2, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27100060
5.
The successful inclusion of ADA SCID in Tuscany expanded newborn screening program.
Clin Chem Lab Med
; 59(10): e401-e404, 2021 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33951760
6.
Development and validation of a 2nd tier test for identification of purine nucleoside phosphorylase deficiency patients during expanded newborn screening by liquid chromatography-tandem mass spectrometry.
Clin Chem Lab Med
; 54(4): 627-32, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26466166
7.
Diagnosis of immunodeficiency caused by a purine nucleoside phosphorylase defect by using tandem mass spectrometry on dried blood spots.
J Allergy Clin Immunol
; 134(1): 155-9, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24767876
8.
Pharmacokinetics and local safety profile of propranolol eye drops in rabbits.
Pediatr Res
; 76(4): 378-85, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25029260
9.
Tandem mass spectrometry, but not T-cell receptor excision circle analysis, identifies newborns with late-onset adenosine deaminase deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 131(6): 1604-10, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23280131
10.
Oral propranolol for retinopathy of prematurity: risks, safety concerns, and perspectives.
J Pediatr
; 163(6): 1570-1577.e6, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24054431
11.
A pharmacokinetic study and correlation with clinical response of rufinamide in infants with epileptic encephalopathies.
Pharmacology
; 91(5-6): 275-80, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23711937
12.
Screening of lysosomal storage disorders: application of the online trapping-and-cleanup liquid chromatography/mass spectrometry method for mucopolysaccharidosis I.
Eur J Mass Spectrom (Chichester)
; 19(6): 497-503, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24378468
13.
LC-MS/MS method for simultaneous determination on a dried blood spot of multiple analytes relevant for treatment monitoring in patients with tyrosinemia type I.
Anal Chem
; 84(2): 1184-8, 2012 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22148291
14.
Safety and efficacy of topiramate in neonates with hypoxic ischemic encephalopathy treated with hypothermia (NeoNATI).
BMC Pediatr
; 12: 144, 2012 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22950861
15.
LC-MS/MS method for simultaneous quantification of heparan sulfate and dermatan sulfate in urine by butanolysis derivatization.
Clin Chim Acta
; 488: 98-103, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30395869
16.
Safety and efficacy of topiramate in neonates with hypoxic ischemic encephalopathy treated with hypothermia (NeoNATI): a feasibility study.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 31(8): 973-980, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28274169
17.
Dried blood spot assay for the quantification of phenytoin using Liquid Chromatography-Mass Spectrometry.
Clin Chim Acta
; 440: 31-5, 2015 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25447695
18.
Therapeutic drug monitoring of carbamazepine and its metabolite in children from dried blood spots using liquid chromatography and tandem mass spectrometry.
J Pharm Biomed Anal
; 109: 164-70, 2015 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25770414
19.
Haematohidrosis treated with propranolol: a case report.
Arch Dis Child
; 104(2): 171, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29434019
20.
The inclusion of ADA-SCID in expanded newborn screening by tandem mass spectrometry.
J Pharm Biomed Anal
; 88: 201-6, 2014 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24076575