Detalles de la búsqueda
1.
Rare Missense Variants in KCNJ10 Are Associated with Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia.
Mov Disord
; 39(5): 897-905, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38436103
2.
Natural History and Phenotypic Spectrum of GAA-FGF14 Sporadic Late-Onset Cerebellar Ataxia (SCA27B).
Mov Disord
; 38(10): 1950-1956, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37470282
3.
WGS Revealed Novel BBS5 Pathogenic Variants, Missed by WES, Causing Ciliary Structure and Function Defects.
Int J Mol Sci
; 24(10)2023 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37240074
4.
A BBS1 SVA F retrotransposon insertion is a frequent cause of Bardet-Biedl syndrome.
Clin Genet
; 99(2): 318-324, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33169370
5.
Novel IQCE variations confirm its role in postaxial polydactyly and cause ciliary defect phenotype in zebrafish.
Hum Mutat
; 41(1): 240-254, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31549751
6.
Does Spinocerebellar ataxia 27B mimic cerebellar multiple system atrophy?
J Neurol
; 271(4): 2078-2085, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38263489
7.
Retinal Degeneration Animal Models in Bardet-Biedl Syndrome and Related Ciliopathies.
Cold Spring Harb Perspect Med
; 13(1)2023 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36596648
8.
Identification and Characterization of Known Biallelic Mutations in the IFT27 (BBS19) Gene in a Novel Family With Bardet-Biedl Syndrome.
Front Genet
; 10: 21, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30761183
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