Detalles de la búsqueda
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A disorder clinically resembling cystic fibrosis caused by biallelic variants in the AGR2 gene.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34952832
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31234327
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Aromatic L-Amino-Acid Decarboxylase Deficiency Screening by Analysis of 3-O-Methyldopa in Dried Blood Spots: Results of a Multicentric Study in Neurodevelopmental Disorders.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37761968
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Long Term Follow-Up of 103 Untreated Adult Patients with Type 1 Gaucher Disease.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31614613
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31455396
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