Detalles de la búsqueda
1.
Novel Mutation in the IDS Gene in Hunter Syndrome Associated with Severe Cardiac Lesions.
Clin Chem
; 67(3): 564-566, 2021 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33674846
2.
A novel UPLC-MS/MS based method to determine the activity of N-acetylglutamate synthase in liver tissue.
Mol Genet Metab
; 119(4): 307-310, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27771289
3.
ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 713-723, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27287710
4.
Clinical, biochemical, and genetic spectrum of MADD in a South African cohort: an ICGNMD study.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 15, 2024 Jan 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38221620
5.
The glycine N-acyltransferases, GLYAT and GLYATL1, contribute to the detoxification of isovaleryl-CoA - an in-silico and in vitro validation.
Comput Struct Biotechnol J
; 21: 1236-1248, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36817957
6.
Erratum to: ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 759, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27498540
7.
An Overview of Benefits and Challenges of Rare Disease Biobanking in Africa, Focusing on South Africa.
Biopreserv Biobank
; 19(2): 143-150, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33567219
8.
Disorders of flavin adenine dinucleotide metabolism: MADD and related deficiencies.
Int J Biochem Cell Biol
; 132: 105899, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33279678
9.
A novel mutation in ETFDH manifesting as severe neonatal-onset multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.
J Neurol Sci
; 384: 121-125, 2018 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29249369
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