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1.
Mutations in MYO9B are associated with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 neuropathies and isolated optic atrophy.
Eur J Neurol
; 30(2): 511-526, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36260368
2.
Effect of Genetic Factors, Age and Sex on Levels of Circulating Extracellular Vesicles and Platelets.
Int J Mol Sci
; 24(8)2023 Apr 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37108346
3.
Clinical and laboratory predictors of monogenic very early onset inflammatory bowel disease.
Clin Immunol
; 240: 109047, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35613698
4.
Impaired Redox and Protein Homeostasis as Risk Factors and Therapeutic Targets in Toxin-Induced Biliary Atresia.
Gastroenterology
; 159(3): 1068-1084.e2, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32505743
5.
A genome-wide association study identifies a susceptibility locus for biliary atresia on 2p16.1 within the gene EFEMP1.
PLoS Genet
; 14(8): e1007532, 2018 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-30102696
6.
Neural crest-derived tumor neuroblastoma and melanoma share 1p13.2 as susceptibility locus that shows a long-range interaction with the SLC16A1 gene.
Carcinogenesis
; 41(3): 284-295, 2020 05 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31605138
7.
Common variants upstream of MLF1 at 3q25 and within CPZ at 4p16 associated with neuroblastoma.
PLoS Genet
; 13(5): e1006787, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28545128
8.
Expanding the spectrum of genes responsible for hereditary motor neuropathies.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(10): 1171-1179, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31167812
9.
An Exploratory Association Analysis of the Insulin Gene Region With Diabetes Mellitus in Two Dog Breeds.
J Hered
; 110(7): 793-800, 2019 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31587057
10.
Fine mapping of 2q35 high-risk neuroblastoma locus reveals independent functional risk variants and suggests full-length BARD1 as tumor-suppressor.
Int J Cancer
; 143(11): 2828-2837, 2018 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30132831
11.
Copy-Number Variation of the Glucose Transporter Gene SLC2A3 and Congenital Heart Defects in the 22q11.2 Deletion Syndrome.
Am J Hum Genet
; 96(5): 753-64, 2015 May 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-25892112
12.
Subphenotype meta-analysis of testicular cancer genome-wide association study data suggests a role for RBFOX family genes in cryptorchidism susceptibility.
Hum Reprod
; 33(5): 967-977, 2018 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29618007
13.
Integrative genomics identifies LMO1 as a neuroblastoma oncogene.
Nature
; 469(7329): 216-20, 2011 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21124317
14.
Recessive and dominant mutations in COL12A1 cause a novel EDS/myopathy overlap syndrome in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2339-52, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24334604
15.
Rare copy number variants and congenital heart defects in the 22q11.2 deletion syndrome.
Hum Genet
; 135(3): 273-85, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26742502
16.
Exome sequencing analysis reveals variants in primary immunodeficiency genes in patients with very early onset inflammatory bowel disease.
Gastroenterology
; 149(6): 1415-24, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26193622
17.
Polygenic inheritance of cryptorchidism susceptibility in the LE/orl rat.
Mol Hum Reprod
; 22(1): 18-34, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26502805
18.
Compound heterozygous mutations in NEK8 in siblings with end-stage renal disease with hepatic and cardiac anomalies.
Am J Med Genet A
; 170(3): 750-3, 2016 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-26697755
19.
Genomic copy number variation association study in Caucasian patients with nonsyndromic cryptorchidism.
BMC Urol
; 16(1): 62, 2016 Oct 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-27769252
20.
IQ and hemizygosity for the Val158 Met functional polymorphism of COMT in 22q11DS.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 171(8): 1112-1115, 2016 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27619075