Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic Bi-allelic Mutations in NDUFAF8 Cause Leigh Syndrome with an Isolated Complex I Deficiency.
Am J Hum Genet
; 106(1): 92-101, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31866046
2.
Spectrum of KV 2.1 Dysfunction in KCNB1-Associated Neurodevelopmental Disorders.
Ann Neurol
; 86(6): 899-912, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31600826
3.
Evidence of GMPPA founder mutation in indigenous Guatemalan population associated with alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(3): 425-430, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898852
4.
TFE3-associated neurodevelopmental disorder: A distinct recognizable syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(3): 584-590, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31833172
5.
Extending the phenotypic spectrum of Bohring-Opitz syndrome: Mild case confirmed by functional studies.
Am J Med Genet A
; 182(1): 201-204, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31692235
6.
Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: challenges of determining pathogenicity.
Hum Mutat
; 2019 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31646703
7.
Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies.
Genet Med
; 21(3): 663-675, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158690
8.
MAP1B related syndrome: Case presentation and review of literature.
Am J Med Genet A
; 179(9): 1703-1708, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31317654
9.
Hyperinsulinemic hypoglycemia in seven patients with de novo NSD1 mutations.
Am J Med Genet A
; 179(4): 542-551, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30719864
10.
Intellectual disability and epilepsy due to the K/L-mediated Xq28 duplication: Further evidence of a distinct, dosage-dependent phenotype.
Am J Med Genet A
; 176(3): 551-559, 2018 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29341460
11.
Pure Distal 7q Duplication: Describing a Macrocephalic Neurodevelopmental Syndrome, Case Report and Review of the Literature.
Mol Syndromol
; 12(3): 159-168, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34177432
12.
Mutations in Spliceosomal Genes PPIL1 and PRP17 Cause Neurodegenerative Pontocerebellar Hypoplasia with Microcephaly.
Neuron
; 109(2): 241-256.e9, 2021 01 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33220177
13.
Unique skeletal manifestations in patients with Primrose syndrome.
Eur J Med Genet
; 63(8): 103967, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32473227
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