Detalles de la búsqueda
1.
Elucidating the molecular mechanisms associated with TARS2-related mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 31(4): 523-534, 2022 02 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34508595
2.
Preimplantation genetic testing in two Danish couples affected by Peutz-Jeghers syndrome.
Scand J Gastroenterol
; 58(3): 314-318, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200740
3.
Gain-of-function variants in GABRD reveal a novel pathway for neurodevelopmental disorders and epilepsy.
Brain
; 145(4): 1299-1309, 2022 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633442
4.
Patients' choices and opinions on chorionic villous sampling and non-invasive alternatives for prenatal testing following preimplantation genetic testing for hereditary disorders: A cross-sectional questionnaire study.
Prenat Diagn
; 42(2): 212-225, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34997771
5.
A systematic review on concurrent aneuploidy screening and preimplantation genetic testing for hereditary disorders: What is the prevalence of aneuploidy and is there a clinical effect from aneuploidy screening?
Acta Obstet Gynecol Scand
; 99(6): 696-706, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32039470
6.
Combined achondroplasia and short stature homeobox-containing (SHOX) gene deletion in a Danish infant.
Eur J Med Genet
; 67: 104894, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38070826
7.
[Preimplantation genetic testing].
Ugeskr Laeger
; 183(48)2021 11 29.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-34852911
8.
[Preimplantation genetic testing for aneuploidy].
Ugeskr Laeger
; 181(20)2019 May 13.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-31124451
9.
[Preimplantation genetic diagnosis].
Ugeskr Laeger
; 180(14)2018 Apr 02.
Artículo
en Danés
| MEDLINE | ID: mdl-29622066
10.
A method for estimation of plasma albumin concentration from the buffering properties of whole blood.
J Crit Care
; 27(5): 534.e1-6, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22520487
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>