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1.
AutoGVP: a dockerized workflow integrating ClinVar and InterVar germline sequence variant classification.
Bioinformatics
; 40(3)2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38426335
2.
Pan-cancer genome and transcriptome analyses of 1,699 paediatric leukaemias and solid tumours.
Nature
; 555(7696): 371-376, 2018 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29489755
3.
Somatic structural variation targets neurodevelopmental genes and identifies SHANK2 as a tumor suppressor in neuroblastoma.
Genome Res
; 30(9): 1228-1242, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32796005
4.
Germline 16p11.2 Microdeletion Predisposes to Neuroblastoma.
Am J Hum Genet
; 105(3): 658-668, 2019 09 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31474320
5.
svpluscnv: analysis and visualization of complex structural variation data.
Bioinformatics
; 37(13): 1912-1914, 2021 07 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33051644
6.
Genetic predisposition to neuroblastoma mediated by a LMO1 super-enhancer polymorphism.
Nature
; 528(7582): 418-21, 2015 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26560027
7.
Graphical Interpretation and Analysis of Proteins and their Ontologies (GiaPronto): A One-Click Graph Visualization Software for Proteomics Data Sets.
Mol Cell Proteomics
; 17(7): 1426-1431, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29118029
8.
Common variants upstream of MLF1 at 3q25 and within CPZ at 4p16 associated with neuroblastoma.
PLoS Genet
; 13(5): e1006787, 2017 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28545128
9.
Fine mapping of 2q35 high-risk neuroblastoma locus reveals independent functional risk variants and suggests full-length BARD1 as tumor-suppressor.
Int J Cancer
; 143(11): 2828-2837, 2018 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30132831
10.
Genetic susceptibility to neuroblastoma: current knowledge and future directions.
Cell Tissue Res
; 372(2): 287-307, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29589100
11.
The functional variant rs34330 of CDKN1B is associated with risk of neuroblastoma.
J Cell Mol Med
; 21(12): 3224-3230, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28667701
12.
MIBG avidity correlates with clinical features, tumor biology, and outcomes in neuroblastoma: A report from the Children's Oncology Group.
Pediatr Blood Cancer
; 64(11)2017 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28383813
13.
Integrative genomics identifies LMO1 as a neuroblastoma oncogene.
Nature
; 469(7329): 216-20, 2011 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21124317
14.
CODEX: a normalization and copy number variation detection method for whole exome sequencing.
Nucleic Acids Res
; 43(6): e39, 2015 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25618849
15.
A family-based study of gene variants and maternal folate and choline in neuroblastoma: a report from the Children's Oncology Group.
Cancer Causes Control
; 27(10): 1209-18, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27541142
16.
Correction to: Genetic susceptibility to neuroblastoma: current knowledge and future directions.
Cell Tissue Res
; 383(2): 905, 2021 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-32897422
17.
Copy number variation at 1q21.1 associated with neuroblastoma.
Nature
; 459(7249): 987-91, 2009 Jun 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19536264
18.
Phenotype restricted genome-wide association study using a gene-centric approach identifies three low-risk neuroblastoma susceptibility Loci.
PLoS Genet
; 7(3): e1002026, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21436895
19.
RNAi screen of the protein kinome identifies checkpoint kinase 1 (CHK1) as a therapeutic target in neuroblastoma.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(8): 3336-41, 2011 Feb 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-21289283
20.
BARD1 germline variants induce haploinsufficiency and DNA repair defects in neuroblastoma.
J Natl Cancer Inst
; 116(1): 138-148, 2024 01 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-37688570