Detalles de la búsqueda
1.
The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world.
Nucleic Acids Res
; 52(D1): D1333-D1346, 2024 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37953324
2.
Therapeutic indications and metabolic effects of metreleptin in patients with lipodystrophy syndromes: Real-life experience from a national reference network.
Diabetes Obes Metab
; 24(8): 1565-1577, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35445532
3.
How can we make pregnancy safe for women with Turner syndrome?
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(1): 100-107, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30767364
4.
Spontaneous fertility and pregnancy outcomes amongst 480 women with Turner syndrome.
Hum Reprod
; 31(4): 782-8, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26874361
5.
Diagnostic and referral pathways in patients with rare lipodystrophy and insulin-resistance syndromes: key milestones assessed from a national reference center.
Orphanet J Rare Dis
; 19(1): 177, 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38678257
6.
Position statement on the diagnosis and management of congenital pituitary deficiency in adults: The French National Diagnosis and Treatment Protocol (NDTP).
Ann Endocrinol (Paris)
; 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452869
7.
Proceedings of the annual meeting of the European Consortium of Lipodystrophies (ECLip), Pisa, Italy, 28-29 September 2023.
Ann Endocrinol (Paris)
; 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38452868
8.
Focus on Liver Function Abnormalities in Patients With Turner Syndrome: Risk Factors and Evaluation of Fibrosis Risk.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(9): 2255-2261, 2023 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36896592
9.
Executive functioning in adolescents and adults with Silver-Russell syndrome.
PLoS One
; 18(1): e0279745, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36662731
10.
Pneumocystis pneumonia in patients with Cushing's syndrome: A French multicenter retrospective study.
Ann Endocrinol (Paris)
; 84(1): 37-44, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36183804
11.
Quality of life and mental health of adolescents and adults with Silver-Russell syndrome.
Eur J Med Genet
; 65(5): 104482, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35304302
12.
Prevalence and characteristics of gonadoblastoma in a retrospective multi-center study with follow-up investigations of 70 patients with Turner syndrome and a 45,X/46,XY karyotype.
Eur J Endocrinol
; 187(6): 873-881, 2022 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305565
13.
Turner syndrome: French National Diagnosis and Care Protocol (NDCP; National Diagnosis and Care Protocol).
Orphanet J Rare Dis
; 17(Suppl 1): 261, 2022 07 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35821070
14.
Heart and Turner syndrome.
Ann Endocrinol (Paris)
; 82(3-4): 135-140, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33307001
15.
Molecular and Cellular Bases of Lipodystrophy Syndromes.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 12: 803189, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35046902
16.
Age at diagnosis in patients with chronic congenital endocrine conditions: a regional cohort study from a reference center for rare diseases.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 469, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34736502
17.
Position statement on the diagnosis and management of premature/primary ovarian insufficiency (except Turner Syndrome).
Ann Endocrinol (Paris)
; 82(6): 555-571, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34508691
18.
Prevalence and progression of aortic dilatation in adult patients with Turner syndrome: a cohort study.
Eur J Endocrinol
; 183(4): 463-470, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32822316
19.
Looking at New Unexpected Disease Targets in LMNA-Linked Lipodystrophies in the Light of Complex Cardiovascular Phenotypes: Implications for Clinical Practice.
Cells
; 9(3)2020 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32245113
20.
Cortisol and Aldosterone Responses to Hypoglycemia and Na Depletion in Women With Non-Classic 21-Hydroxylase Deficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(1)2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31529070