Detalles de la búsqueda
1.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33513338
2.
NFIB Haploinsufficiency Is Associated with Intellectual Disability and Macrocephaly.
Am J Hum Genet
; 103(5): 752-768, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388402
3.
Mutations in CKAP2L, the human homolog of the mouse Radmis gene, cause Filippi syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(5): 622-32, 2014 Nov 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-25439729
4.
Mutations in LRP2, which encodes the multiligand receptor megalin, cause Donnai-Barrow and facio-oculo-acoustico-renal syndromes.
Nat Genet
; 39(8): 957-9, 2007 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-17632512
5.
Leri's pleonosteosis, a congenital rheumatic disease, results from microduplication at 8q22.1 encompassing GDF6 and SDC2 and provides insight into systemic sclerosis pathogenesis.
Ann Rheum Dis
; 74(6): 1249-56, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24442880
6.
Exome sequencing identifies CCDC8 mutations in 3-M syndrome, suggesting that CCDC8 contributes in a pathway with CUL7 and OBSL1 to control human growth.
Am J Hum Genet
; 89(1): 148-53, 2011 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-21737058
7.
Whole-exome-sequencing identifies mutations in histone acetyltransferase gene KAT6B in individuals with the Say-Barber-Biesecker variant of Ohdo syndrome.
Am J Hum Genet
; 89(5): 675-81, 2011 Nov 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-22077973
8.
Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity.
Hum Mutat
; 34(2): 296-300, 2013 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-23086778
9.
Mutations in HPSE2 cause urofacial syndrome.
Am J Hum Genet
; 86(6): 963-9, 2010 Jun 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-20560210
10.
Oculofaciocardiodental and Lenz microphthalmia syndromes result from distinct classes of mutations in BCOR.
Nat Genet
; 36(4): 411-6, 2004 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-15004558
11.
Novel pathogenic variants and quantitative phenotypic analyses of Robinow syndrome: WNT signaling perturbation and phenotypic variability.
HGG Adv
; 3(1): 100074, 2022 Jan 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-35047859
12.
Pierpont syndrome: a collaborative study.
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2203-11, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21834056
13.
Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1511-6, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21671394
14.
Molecular analysis expands the spectrum of phenotypes associated with GLI3 mutations.
Hum Mutat
; 31(10): 1142-54, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20672375
15.
Expanding Clinical Presentations Due to Variations in THOC2 mRNA Nuclear Export Factor.
Front Mol Neurosci
; 13: 12, 2020.
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| MEDLINE | ID: mdl-32116545
16.
Mutations in GDF6 are associated with vertebral segmentation defects in Klippel-Feil syndrome.
Hum Mutat
; 29(8): 1017-27, 2008 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-18425797
17.
What process attributes of clinical genetics services could maximise patient benefits?
Eur J Hum Genet
; 16(12): 1467-76, 2008 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-18596695
18.
Donnai-Barrow syndrome (DBS/FOAR) in a child with a homozygous LRP2 mutation due to complete chromosome 2 paternal isodisomy.
Am J Med Genet A
; 146A(14): 1842-7, 2008 Jul 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18553518
19.
Outcome measurement in clinical genetics services: a systematic review of validated measures.
Value Health
; 11(3): 497-508, 2008.
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| MEDLINE | ID: mdl-18489673
20.
A familial dysmorphic condition with hypotonia, seizures and precocious puberty.
Clin Dysmorphol
; 17(3): 161-164, 2008 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-18541960