Detalles de la búsqueda
1.
SASH3 variants cause a novel form of X-linked combined immunodeficiency with immune dysregulation.
Blood
; 138(12): 1019-1033, 2021 09 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876203
2.
De novo coding variants in the AGO1 gene cause a neurodevelopmental disorder with intellectual disability.
J Med Genet
; 59(10): 965-975, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930816
3.
Computational modeling reveals key molecular properties and dynamic behavior of disruptor of telomeric silencing 1-like (DOT1L) and partnering complexes involved in leukemogenesis.
Proteins
; 90(1): 282-298, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34414607
4.
Structural bioinformatics enhances mechanistic interpretation of genomic variation, demonstrated through the analyses of 935 distinct RAS family mutations.
Bioinformatics
; 37(10): 1367-1375, 2021 06 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33226070
5.
Defining the genotypic and phenotypic spectrum of X-linked MSL3-related disorder.
Genet Med
; 23(2): 384-395, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33173220
6.
Discovery of small molecule inhibitors of adenovirus by disrupting E3-19K/HLA-A2 interactions.
Bioorg Med Chem Lett
; 28(17): 2837-2841, 2018 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30077568
7.
POLD1 Deficiency Reveals a Role for POLD1 in DNA Repair and T and B Cell Development.
J Clin Immunol
; 41(1): 270-273, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33140240
8.
A homozygous missense variant in UBE2T is associated with a mild Fanconi anemia phenotype.
Haematologica
; 106(4): 1188-1192, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32646888
9.
Impairment of the mitochondrial one-carbon metabolism enzyme SHMT2 causes a novel brain and heart developmental syndrome.
Acta Neuropathol
; 140(6): 971-975, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33015733
10.
Structural and Dynamic Analyses of Pathogenic Variants in PIK3R1 Reveal a Shared Mechanism Associated among Cancer, Undergrowth, and Overgrowth Syndromes.
Life (Basel)
; 14(3)2024 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38541623
11.
Enhanced interpretation of 935 hotspot and non-hotspot RAS variants using evidence-based structural bioinformatics.
Comput Struct Biotechnol J
; 20: 117-127, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34976316
12.
Gain and loss of TASK3 channel function and its regulation by novel variation cause KCNK9 imprinting syndrome.
Genome Med
; 14(1): 62, 2022 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35698242
13.
Molecular mechanics and dynamic simulations of well-known Kabuki syndrome-associated KDM6A variants reveal putative mechanisms of dysfunction.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 66, 2021 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33546721
14.
Novel destabilizing Dynactin variant (DCTN1 p.Tyr78His) in patient with Perry syndrome.
Parkinsonism Relat Disord
; 77: 110-113, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32712562
15.
Discovery, expression, cellular localization, and molecular properties of a novel, alternative spliced HP1γ isoform, lacking the chromoshadow domain.
PLoS One
; 15(2): e0217452, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32027651
16.
Interaction between Mas1 and AT1RA contributes to enhancement of skeletal muscle angiogenesis by angiotensin-(1-7) in Dahl salt-sensitive rats.
PLoS One
; 15(4): e0232067, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32324784
17.
Novel KLHL26 variant associated with a familial case of Ebstein's anomaly and left ventricular noncompaction.
Mol Genet Genomic Med
; 8(4): e1152, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31985165
18.
Genetic variants in DGAT1 cause diverse clinical presentations of malnutrition through a specific molecular mechanism.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103817, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31778854
19.
A case of Coffin-Siris syndrome with severe congenital heart disease and a novel SMARCA4 variant.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(3)2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31160358
20.
Novel biallelic variants in MSTO1 associated with mitochondrial myopathy.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(6)2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31604776