Detalles de la búsqueda
1.
Germline mutations in NFKB2 implicate the noncanonical NF-κB pathway in the pathogenesis of common variable immunodeficiency.
Am J Hum Genet
; 93(5): 812-24, 2013 Nov 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24140114
2.
Identification of patients with RAG mutations previously diagnosed with common variable immunodeficiency disorders.
J Clin Immunol
; 35(2): 119-24, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25516070
3.
Mycobacterium chelonae-abscessus complex associated with sinopulmonary disease, Northeastern USA.
Emerg Infect Dis
; 17(9): 1692-700, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21888796
4.
Next-generation sequencing: from basic research to diagnostics.
Clin Chem
; 55(4): 641-58, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19246620
5.
TACI mutation p.Lys154Ter identified in Good Syndrome.
Clin Immunol
; 146(1): 10-2, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23165285
6.
Unlabeled oligonucleotides as internal temperature controls for genotyping by amplicon melting.
J Mol Diagn
; 9(3): 284-9, 2007 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17591926
7.
Increased sensitivity of bacterial detection in cerebrospinal fluid by fluorescent staining on low-fluorescence membrane filters.
J Med Microbiol
; 54(Pt 9): 843-850, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16091435
8.
Next-generation sequencing of custom amplicons to improve coverage of HaloPlex multigene panels.
Biotechniques
; 57(4): 204-7, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25312090
9.
A unified test of linkage analysis and rare-variant association for analysis of pedigree sequence data.
Nat Biotechnol
; 32(7): 663-9, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24837662
10.
Developing genome and exome sequencing for candidate gene identification in inherited disorders: an integrated technical and bioinformatics approach.
Arch Pathol Lab Med
; 137(3): 415-33, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22770468
11.
A direct comparison of next generation sequencing enrichment methods using an aortopathy gene panel- clinical diagnostics perspective.
BMC Med Genomics
; 5: 50, 2012 Nov 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23148498
12.
Variant identification in multi-sample pools by illumina genome analyzer sequencing.
J Biomol Tech
; 22(2): 74-84, 2011 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21738440
13.
Next generation sequencing for clinical diagnostics-principles and application to targeted resequencing for hypertrophic cardiomyopathy: a paper from the 2009 William Beaumont Hospital Symposium on Molecular Pathology.
J Mol Diagn
; 12(5): 539-51, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20805560
14.
Multi-sample pooling and illumina genome analyzer sequencing methods to determine gene sequence variation for database development.
J Biomol Tech
; 21(3): 126-40, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20808642
15.
Multiplex amplicon genotyping by high-resolution melting.
J Biomol Tech
; 20(3): 160-4, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19568454
16.
Quadruplex genotyping of F5, F2, and MTHFR variants in a single closed tube by high-resolution amplicon melting.
Clin Chem
; 54(1): 108-15, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17981920
17.
Evaluation of quantification methods for real-time PCR minor groove binding hybridization probe assays.
Anal Biochem
; 361(1): 55-64, 2007 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17188229
18.
Expanded instrument comparison of amplicon DNA melting analysis for mutation scanning and genotyping.
Clin Chem
; 53(8): 1544-8, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17556647
19.
Amplicon DNA melting analysis for mutation scanning and genotyping: cross-platform comparison of instruments and dyes.
Clin Chem
; 52(3): 494-503, 2006 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16423901
20.
Instrument comparison for heterozygote scanning of single and double heterozygotes: a correction and extension of Herrmann et al., Clin Chem 2006;52:494-503.
Clin Chem
; 53(1): 150-2, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17202505