Detalles de la búsqueda
1.
Hereditary transthyretin amyloidosis in the era of RNA interference, antisense oligonucleotide, and CRISPR-Cas9 treatments.
Blood
; 142(19): 1600-1612, 2023 11 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37624911
2.
The Hexokinase 1 5'-UTR Mutation in Charcot-Marie-Tooth 4G Disease Alters Hexokinase 1 Binding to Voltage-Dependent Anion Channel-1 and Leads to Dysfunctional Mitochondrial Calcium Buffering.
Int J Mol Sci
; 25(8)2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38673950
3.
Detailed clinical, physiological and pathological phenotyping can impact access to disease-modifying treatments in ATTR carriers.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2023 Oct 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37875336
4.
Clinical and electrophysiological characteristics of women with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.
Eur J Neurol
; 30(10): 3265-3276, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37335503
5.
EGR2 gene-linked hereditary neuropathies present with a bimodal age distribution at symptoms onset.
J Peripher Nerv Syst
; 28(3): 359-367, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37306961
6.
Galaxy Is a Suitable Bioinformatics Platform for the Molecular Diagnosis of Human Genetic Disorders Using High-Throughput Sequencing Data Analysis: Five Years of Experience in a Clinical Laboratory.
Clin Chem
; 68(2): 313-321, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34871369
7.
CANOMAD: a neurological monoclonal gammopathy of clinical significance that benefits from B-cell-targeted therapies.
Blood
; 136(21): 2428-2436, 2020 11 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32959046
8.
Skin amyloid deposits and nerve fiber loss as markers of neuropathy onset and progression in hereditary transthyretin amyloidosis.
Eur J Neurol
; 29(5): 1477-1487, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35100482
9.
Anti-disialosyl-immunoglobulin M chronic autoimmune neuropathies: a nationwide multicenter retrospective study.
Eur J Neurol
; 29(12): 3547-3555, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35969369
10.
Guillain-Barré syndrome after SARS-CoV-2 infection in an international prospective cohort study.
Brain
; 144(11): 3392-3404, 2021 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34553216
11.
[Muscle cramps]. / Crampes musculaires.
Rev Med Suisse
; 18(779): 785-788, 2022 Apr 27.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-35481501
12.
[Cramps and fasciculations: is it amyotrophic lateral sclerosis?] / Crampes et fasciculations : est-ce une sclérose latérale amyotrophique ?
Rev Med Suisse
; 18(779): 790-793, 2022 Apr 27.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-35481502
13.
[Muscle disease in the adults: when to suspect it?] / Maladies musculaires de l'adulte : quand évoquer le diagnostic ?
Rev Med Suisse
; 18(779): 799-802, 2022 Apr 27.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-35481504
14.
[What have we learned about chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathyin the last twenty years ?] / Qu'avons-nous compris en 20 ans sur la polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique ?
Rev Med Suisse
; 18(779): 808-812, 2022 Apr 27.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-35481506
15.
[Treating hereditary neuropathies : a dream come true?] / Traiter les neuropathies héréditaires : un rêve qui devient réalité ?
Rev Med Suisse
; 18(779): 813-816, 2022 Apr 27.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-35481507
16.
[Neurological shoulder pain and weakness : practical attitudes]. / Douleurs et faiblesse de l'épaule neurologique : attitudes pratiques.
Rev Med Suisse
; 18(779): 794-798, 2022 Apr 27.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-35481503
17.
[Small fiber neuropathy diagnosis]. / Diagnostiquer une neuropathie des petites fibres.
Rev Med Suisse
; 18(779): 803-807, 2022 Apr 27.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-35481505
18.
NTRK1 gene-related congenital insensitivity to pain with anhidrosis: a nationwide multicenter retrospective study.
Neurogenetics
; 22(4): 333-341, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34405299
19.
A New Glycogen Storage Disease Caused by a Dominant PYGM Mutation.
Ann Neurol
; 88(2): 274-282, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32386344
20.
Sensory neuronopathies: new genes, new antibodies and new concepts.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2021 Feb 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33563795