RESUMEN
La espectrometría de masas en tándem (MS-MS) ha permitido ampliar el alcance del cribado neonatal. Eso hace más complicado determinar el momento más adecuado para la toma de muestra, sobre todo en recién nacidos prematuros y/o bajo peso y/o ingresados en unidades neonatales. El objetivo del presente estudio ha sido revisar las normas de toma de muestra de los distintos programas en estas situaciones, a nivel nacional e internacional. Se obtienen los datos a través de páginas web de salud pública, de plataformas de búsqueda o por contacto con los centros. Existe gran disparidad de criterios para la toma de una nueva muestra, incluso dentro de un mismo país. La limitación de información disponible, hizo imposible obtener resultados de muchos países, en particular de África, Asia o Latinoamérica. A pesar de que cada vez más estados se acogen a las recomendaciones del Clinical and Laboratory Standards Institute u otros organismos internacionales, el aumento del coste que implica, hace muy difícil conseguir la estandarización
The most significant breakthrough in the newborn screening (NBS) programs was the introduction of the tandem mass spectrometry (MS-MS) to the laboratory, which makes it possible to detect multiple disorders. However, it is difficult to choose the ideal time for the specimen collection, particularly in preterm, low birth weight, and sick newborns. The aim of this study was to revise the protocols, in national and international programs for specimen collection in these newborns. Data were collected from web pages of public health, internet searches, and contact with the laboratories. The results showed a great disparity in criteria for a new specimen collection, as well as among different centres within a country. It has been difficult to obtain this information from many countries in Africa, Asia, and Latin America. Although an increasing number of laboratories follow the recommendations of the Clinical and Laboratory Standards Institute or other international guidelines, the increased cost involved makes standardisation difficult
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Tamizaje Neonatal/métodos , Recolección de Muestras de Sangre/métodos , Espectrometría de Masas en Tándem/métodos , Enfermedades del Prematuro/diagnóstico , Recién Nacido de muy Bajo PesoRESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Tamizaje Neonatal , Espectrometría de Masas en Tándem , Diagnóstico PrecozRESUMEN
Fundamento y objetivo. La detección precoz de errores innatos del metabolismo mediante espectrometría de masas en tándem permite ampliar el cribado tradicional de fenilcetonuria e hipotiroidismo primario congénito a aminoacidopatías, acidurias orgánicas y alteraciones de la beta-oxidación mitocondrial. En la Región de Murcia también se detecta la fibrosis quística y la deficiencia de biotinidasa. El objetivo de este estudio es describir nuestra experiencia en el cribado neonatal ampliado y definir la prevalencia de cada uno de los errores congénitos del metabolismo detectados precozmente. Pacientes y método. El programa de cribado metabólico neonatal expandido se ha realizado desde marzo de 2007 hasta octubre de 2010 y ha permitido analizar un total de 71.595 recién nacidos utilizando técnicas como la espectrometría de masas en tándem, el fluoroinmunoensayo o técnicas colorimétricas. Resultados. Se han detectado 38 pacientes (prevalencia 1:1.884) mediante espectrometría de masas en tándem, 13 se han diagnosticado de fibrosis quística (prevalencia 1:5.507), 38 de hipotiroidismo primario congénito (prevalencia 1:1.884) y uno por deficiencia de biotinidasa. La frecuencia global de metabolopatías es de 1:804. El valor predictivo positivo para los resultados obtenidos por espectrometría de masas en tándem fue de 20,25%. Hubo 2 falsos negativos (que fueron diagnosticados posteriormente de fibrosis quística y aciduria metilmalónica) y se detectaron 6 pacientes no neonatales. Conclusiones. Nuestros datos apoyan la necesidad de unificar el cribado neonatal en todas las comunidades españolas para la detección de un panel de enfermedades metabólicas y proporcionar a cada recién nacido las mismas oportunidades para el diagnóstico precoz(AU)
Background and objective. The early detection of inborn errors of metabolism by mass spectrometry allows expanding the traditional neonatal screening of phenylketonuria and congenital hypothyroidism to test for aminoacidopathies, fatty acid oxidation disorders and organic acid metabolic disorders. Cystic fibrosis and biotinidase deficiency screening is implemented in the Region of Murcia. The aim of the study is to describe our experience in the expanded neonatal screening and to define the prevalence of each of the metabolic disorders early detected. Patients and methods. Since March 2007 until October 2010, a total of 71,595 neonates were screened with this expanded program by mass spectrometry, fluoroimmunoassay or colorimetric methods. Results. Thirty-eight patients (prevalence 1:1,884) were diagnosed of inborn errors of metabolism by mass spectrometry, 13 patients of cystic fibrosis (prevalence 1:5,507), 38 of congenital hypothyroidism (prevalence 1:1,884) and one of biotinidase deficiency. To date, the global frequency of inborn errors of metabolism is estimated to be 1:804. The positive predictive value for the results obtained by mass spectrometry was 20.25%. Two false negative patients were not identified (cystic fibrosis and methylmalonic aciduria patients) and 6 non neonatal patients were detected through expanded neonatal screening. Conclusions. Our data support the necessity of unifying the set of metabolic diseases to be screened in all Regions of Spain for early detection of a defined panel of inborn errors of metabolism and to provide every newborn the same opportunities to be early diagnosed(AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Tamizaje Neonatal/métodos , Errores Innatos del Metabolismo/epidemiología , Espectrometría de Masas en Tándem/métodos , Fibrosis Quística/epidemiología , Diagnóstico Precoz , Hipotiroidismo Congénito/epidemiología , Deficiencia de Biotinidasa/epidemiologíaRESUMEN
Introducción. El test combinado del primer trimestre permite seleccionar a las gestantes con un riesgo elevado de portar un feto con cromosomopatía con una sensibilidad y especificidad elevadas. Estas gestantes tras consejo genético pueden decidir someterse a una técnica invasiva para confirmar el diagnóstico. El objetivo de este trabajo es calcular la sensibilidad, el valor predictivo negativo y la tasa de falsos positivos del test combinado del primer trimestre en nuestro laboratorio. Material y métodos. Se estudiaron 4.494 gestantes (incluidas tanto las de embarazo único como gemelar) a las que se realizó el test combinado del primer trimestre: PAPP-A, b-HCG libre y translucencia nucal. Se comprobó el resultado del cariotipo en las gestantes cuyo cribado fue de riesgo elevado para Síndrome de Down (SD), de Edwards (SE) o ambos. En aquellas gestantes que decidieron no someterse a técnicas diagnósticas invasivas, se utilizó el cariotipo de los recién nacidos. El riesgo se calculó con el programa Prisca v.4.0.15.9® de DPC Dipesa® considerándose elevado un riesgo >1/270. Resultados. De todas las gestantes estudiadas, 260 mostraron un riesgo elevado: 201 para SD, 39 para SE y 20 para ambos. Se obtuvieron para SD y SE, respectivamente: verdaderos positivos (VP): 5 y 5; falsos positivos (FP): 216 y 54; verdaderos negativos (VN): 4273 y 4435; falsos negativos (FN): 0 y 0; Sensibilidad (S): 100% para ambos; Especificidad (E): 95% y 99%. Valor predictivo positivo (VPP): 2% y 8%; valor predictivo negativo(VPN): 100% para ambos. La tasa de falsos positivos fue del 4,83% para SD y de 1,20% para SE. Conclusiones. El cribado del primer trimestre es una herramienta eficaz que permite seleccionar a las gestantes con un riesgo >1/270 de portar un feto con cromosomopatía con una sensibilidad, especificidad y valor predictivo negativo elevados. Además su realización conlleva una disminución del número de técnicas diagnósticas invasivas (AU)
Introducción. El test combinado del primer trimestre permite seleccionar a las gestantes con un riesgo elevado de portar un feto con cromosomopatía con una sensibilidad y especificidad elevadas. Estas gestantes tras consejo genético pueden decidir someterse a una técnica invasiva para confirmar el diagnóstico. El objetivo de este trabajo es calcular la sensibilidad, el valor predictivo negativo y la tasa de falsos positivos del test combinado del primer trimestre en nuestro laboratorio. Material y métodos. Se estudiaron 4.494 gestantes (incluidas tanto las de embarazo único como gemelar) a las que se realizó el test combinado del primer trimestre: PAPP-A, b-HCG libre y translucencia nucal. Se comprobó el resultado del cariotipo en las gestantes cuyo cribado fue de riesgo elevado para Síndrome de Down (SD), de Edwards (SE) o ambos. En aquellas gestantes que decidieron no someterse a técnicas diagnósticas invasivas, se utilizó el cariotipo de los recién nacidos. El riesgo se calculó con el programa Prisca v.4.0.15.9(R) de DPC Dipesa(R) considerándose elevado un riesgo >1/270. Resultados. De todas las gestantes estudiadas, 260 mostraron un riesgo elevado: 201 para SD, 39 para SE y 20 para ambos. Se obtuvieron para SD y SE, respectivamente: verdaderos positivos (VP): 5 y 5; falsos positivos (FP): 216 y 54; verdaderos negativos (VN): 4273 y 4435; falsos negativos (FN): 0 y 0; Sensibilidad (S): 100% para ambos; Especificidad (E): 95% y 99%. Valor predictivo positivo (VPP): 2% y 8%; valor predictivo negativo (VPN): 100% para ambos. La tasa de falsos positivos fue del 4,83% para SD y de 1,20% para SE. Conclusiones. El cribado del primer trimestre es una herramienta eficaz que permite seleccionar a las gestantes con un riesgo >1/270 de portar un feto con cromosomopatía con una sensibilidad, especificidad y valor predictivo negativo elevados. Además su realización conlleva una disminución del número de técnicas diagnósticas invasivas (AU)