Detalles de la búsqueda
1.
A loss-of-function AGTR1 variant in a critically-ill infant with renal tubular dysgenesis: case presentation and literature review.
BMC Nephrol
; 25(1): 139, 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38649831
2.
Integrating Genome Sequencing and Untargeted Metabolomics in Monozygotic Twins with a Rare Complex Neurological Disorder.
Metabolites
; 14(3)2024 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38535312
3.
A de novo start-loss in EFTUD2 associated with mandibulofacial dysostosis with microcephaly: case report.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(4)2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35732499
4.
A recessive variant in SIM2 in a child with complex craniofacial anomalies and global developmental delay.
Eur J Med Genet
; 65(4): 104455, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182808
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