Detalles de la búsqueda
1.
Analysis of incidental findings in Qatar genome participants reveals novel functional variants in LMNA and DSP.
Hum Mol Genet
; 31(16): 2796-2809, 2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35348702
2.
Genome sequencing data analysis for rare disease gene discovery.
Brief Bioinform
; 23(1)2022 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34498682
3.
Efficient and flexible Integration of variant characteristics in rare variant association studies using integrated nested Laplace approximation.
PLoS Comput Biol
; 17(2): e1007784, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33606672
4.
Functional Characterization of the MYO6 Variant p.E60Q in Non-Syndromic Hearing Loss Patients.
Int J Mol Sci
; 23(6)2022 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35328790
5.
Actionable genomic variants in 6045 participants from the Qatar Genome Program.
Hum Mutat
; 2021 Aug 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34428338
6.
Variability of multi-omics profiles in a population-based child cohort.
BMC Med
; 19(1): 166, 2021 07 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34289836
7.
Cell type-specific novel long non-coding RNA and circular RNA in the BLUEPRINT hematopoietic transcriptomes atlas.
Haematologica
; 106(10): 2613-2623, 2021 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32703790
8.
Non-coding recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia.
Nature
; 526(7574): 519-24, 2015 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26200345
9.
Mutations in DCHS1 cause mitral valve prolapse.
Nature
; 525(7567): 109-13, 2015 Sep 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26258302
10.
International Cooperation to Enable the Diagnosis of All Rare Genetic Diseases.
Am J Hum Genet
; 100(5): 695-705, 2017 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28475856
11.
Severe Autoinflammatory Manifestations and Antibody Deficiency Due to Novel Hypermorphic PLCG2 Mutations.
J Clin Immunol
; 40(7): 987-1000, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32671674
12.
In utero and childhood exposure to tobacco smoke and multi-layer molecular signatures in children.
BMC Med
; 18(1): 243, 2020 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32811491
13.
eDiVA-Classification and prioritization of pathogenic variants for clinical diagnostics.
Hum Mutat
; 40(7): 865-878, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31026367
14.
Allele balance bias identifies systematic genotyping errors and false disease associations.
Hum Mutat
; 40(1): 115-126, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30353964
15.
Detailed analysis of inversions predicted between two human genomes: errors, real polymorphisms, and their origin and population distribution.
Hum Mol Genet
; 26(3): 567-581, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28025331
16.
Survey of 800+ data sets from human tissue and body fluid reveals xenomiRs are likely artifacts.
RNA
; 23(4): 433-445, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28062594
17.
A genome-wide association meta-analysis of diarrhoeal disease in young children identifies FUT2 locus and provides plausible biological pathways.
Hum Mol Genet
; 25(18): 4127-4142, 2016 09 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27559109
18.
HLA-DRB1*11 and variants of the MHC class II locus are strong risk factors for systemic juvenile idiopathic arthritis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(52): 15970-5, 2015 Dec 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26598658
19.
Geolocalisation of athletes for out-of-competition drug testing: ethical considerations. Position statement by the WADA Ethics Panel.
Br J Sports Med
; 52(7): 456-459, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29500253
20.
Missense mutations in TENM4, a regulator of axon guidance and central myelination, cause essential tremor.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5677-86, 2015 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26188006