Detalles de la búsqueda
1.
Monogenic early-onset lymphoproliferation and autoimmunity: Natural history of STAT3 gain-of-function syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 151(4): 1081-1095, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36228738
2.
Bringing precision medicine to the management of pregnancy in women with glucokinase-MODY: a study of diagnostic accuracy and feasibility of non-invasive prenatal testing.
Diabetologia
; 66(11): 1997-2006, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37653058
3.
FOXP3 TSDR Measurement Could Assist Variant Classification and Diagnosis of IPEX Syndrome.
J Clin Immunol
; 43(3): 662-669, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36600150
4.
Neonatal and early-onset diabetes in Ukraine: Atypical features and mortality.
Diabet Med
; 40(5): e15013, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36398453
5.
SavvyCNV: Genome-wide CNV calling from off-target reads.
PLoS Comput Biol
; 18(3): e1009940, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35294448
6.
Systematic genetic testing for recessively inherited monogenic diabetes: a cross-sectional study in paediatric diabetes clinics.
Diabetologia
; 65(2): 336-342, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34686905
7.
Congenital beta cell defects are not associated with markers of islet autoimmunity, even in the context of high genetic risk for type 1 diabetes.
Diabetologia
; 65(7): 1179-1184, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35501400
8.
A Specific CNOT1 Mutation Results in a Novel Syndrome of Pancreatic Agenesis and Holoprosencephaly through Impaired Pancreatic and Neurological Development.
Am J Hum Genet
; 104(5): 985-989, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31006513
9.
A biallelic loss-of-function PDIA6 variant in a second patient with polycystic kidney disease, infancy-onset diabetes, and microcephaly.
Clin Genet
; 102(5): 457-458, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35856135
10.
Increased referrals for congenital hyperinsulinism genetic testing in children with trisomy 21 reflects the high burden of non-genetic risk factors in this group.
Pediatr Diabetes
; 23(4): 457-461, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294086
11.
Two decades since the fetal insulin hypothesis: what have we learned from genetics?
Diabetologia
; 64(4): 717-726, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33569631
12.
Octreotide-LAR is a Useful Alternative for the Management of Diazoxide-Responsive Congenital Hyperinsulinism.
Horm Metab Res
; 53(11): 723-729, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740273
13.
Identification of GCK-maturity-onset diabetes of the young in cases of neonatal hyperglycemia: A case series and review of clinical features.
Pediatr Diabetes
; 22(6): 876-881, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34085361
14.
MAFA missense mutation causes familial insulinomatosis and diabetes mellitus.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(5): 1027-1032, 2018 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29339498
15.
Update of variants identified in the pancreatic ß-cell KATP channel genes KCNJ11 and ABCC8 in individuals with congenital hyperinsulinism and diabetes.
Hum Mutat
; 41(5): 884-905, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32027066
16.
Type 1 diabetes can present before the age of 6 months and is characterised by autoimmunity and rapid loss of beta cells.
Diabetologia
; 63(12): 2605-2615, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33029656
17.
Genetic Mechanisms Highlight Shared Pathways for the Pathogenesis of Polygenic Type 1 Diabetes and Monogenic Autoimmune Diabetes.
Curr Diab Rep
; 19(5): 20, 2019 03 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30888520
18.
Focal Congenital Hyperinsulinism as a Cause for Sudden Infant Death.
Pediatr Dev Pathol
; 22(1): 65-69, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29558846
19.
A type 1 diabetes genetic risk score can discriminate monogenic autoimmunity with diabetes from early-onset clustering of polygenic autoimmunity with diabetes.
Diabetologia
; 61(4): 862-869, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29417186
20.
Pharmacogenomics in diabetes: outcomes of thiamine therapy in TRMA syndrome.
Diabetologia
; 61(5): 1027-1036, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29450569