Detalles de la búsqueda
1.
A large deletion in a non-coding regulatory region leads to NFKB1 haploinsufficiency in two adult siblings.
Clin Immunol
; 261: 110165, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38423196
2.
NHP2 deficiency impairs rRNA biogenesis and causes pulmonary fibrosis and Høyeraal-Hreidarsson syndrome.
Hum Mol Genet
; 29(6): 907-922, 2020 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31985013
3.
Interstitial lung diseases associated with mutations of poly(A)-specific ribonuclease: A multicentre retrospective study.
Respirology
; 27(3): 226-235, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34981600
4.
Pediatric Evans syndrome is associated with a high frequency of potentially damaging variants in immune genes.
Blood
; 134(1): 9-21, 2019 07 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30940614
5.
APOL1 risk genotype in European steroid-resistant nephrotic syndrome and/or focal segmental glomerulosclerosis patients of different African ancestries.
Nephrol Dial Transplant
; 34(11): 1885-1893, 2019 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29992269
6.
The ESCRT-II proteins are involved in shaping the sarcoplasmic reticulum in C. elegans.
J Cell Sci
; 129(7): 1490-9, 2016 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26906413
7.
No correlation between mtDNA amount and methylation levels at the CpG island of POLG exon 2 in wild-type and mutant human differentiated cells.
J Med Genet
; 54(5): 324-329, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28069933
8.
Targeted Exome Sequencing Identifies PBX1 as Involved in Monogenic Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.
J Am Soc Nephrol
; 28(10): 2901-2914, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28566479
9.
Recurrent KIF2A mutations are responsible for classic lissencephaly.
Neurogenetics
; 18(2): 73-79, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27747449
10.
ADCK4-Associated Glomerulopathy Causes Adolescence-Onset FSGS.
J Am Soc Nephrol
; 27(1): 63-8, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25967120
11.
Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with targeted next-generation sequencing.
J Allergy Clin Immunol
; 147(2): 734-737, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32531373
12.
Novel CDK10 variants with multicystic dysplastic kidney, left ventricular non-compaction, and a solitary median maxillary central incisor.
Clin Genet
; 100(3): 348-349, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34114225
13.
Diagnosis of Menke-Hennekam syndrome by prenatal whole exome sequencing and review of prenatal signs.
Mol Genet Genomic Med
; 11(9): e2219, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37353886
14.
Whole Locus Sequencing Identifies a Prevalent Founder Deep Intronic RPGRIP1 Pathologic Variant in the French Leber Congenital Amaurosis Cohort.
Genes (Basel)
; 12(2)2021 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33670832
15.
High Diagnostic Yield of Targeted Next-Generation Sequencing in a Cohort of Patients With Congenital Hypothyroidism Due to Dyshormonogenesis.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 11: 545339, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33692749
16.
Adult T-cell acute lymphoblastic leukemias with IL7R pathway mutations are slow-responders who do not benefit from allogeneic stem-cell transplantation.
Leukemia
; 34(7): 1730-1740, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31992840
17.
The genome of the jellyfish Clytia hemisphaerica and the evolution of the cnidarian life-cycle.
Nat Ecol Evol
; 3(5): 801-810, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30858591
18.
Severe type I interferonopathy and unrestrained interferon signaling due to a homozygous germline mutation in STAT2.
Sci Immunol
; 4(42)2019 12 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31836668
19.
Assessment of a Targeted Gene Panel for Identification of Genes Associated With Movement Disorders.
JAMA Neurol
; 75(10): 1234-1245, 2018 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29913018
20.
Diagnostic Yield of Next-generation Sequencing in Very Early-onset Inflammatory Bowel Diseases: A Multicentre Study.
J Crohns Colitis
; 12(9): 1104-1112, 2018 08 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29788237