Detalles de la búsqueda
1.
Dominant mutations in GRHL3 cause Van der Woude Syndrome and disrupt oral periderm development.
Am J Hum Genet
; 94(1): 23-32, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24360809
2.
Submicroscopic genomic alterations in Silver-Russell syndrome and Silver-Russell-like patients.
J Med Genet
; 47(12): 816-22, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19752157
3.
Novel and recurrent STAT3 mutations in hyper-IgE syndrome patients from different ethnic groups.
Mol Immunol
; 46(1): 202-6, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18706697
4.
Novel and de novo mutations of the IRF6 gene detected in patients with Van der Woude or popliteal pterygium syndrome.
Eur J Hum Genet
; 13(12): 1261-7, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16160700
5.
Genome-wide analysis of single nucleotide polymorphisms uncovers population structure in Northern Europe.
PLoS One
; 3(10): e3519, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18949038
6.
A locus on 2p12 containing the co-regulated MRPL19 and C2ORF3 genes is associated to dyslexia.
Hum Mol Genet
; 16(6): 667-77, 2007 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17309879
7.
Strong conservation of the human NF2 locus based on sequence comparison in five species.
Mamm Genome
; 14(8): 526-36, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12925885
8.
A full-coverage, high-resolution human chromosome 22 genomic microarray for clinical and research applications.
Hum Mol Genet
; 11(25): 3221-9, 2002 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12444106
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