Detalles de la búsqueda
1.
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.
Hepatology
; 79(5): 1075-1087, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37976411
2.
Does hyperphenylalaninemia induce brain glucose hypometabolism? Cerebral spinal fluid findings in treated adult phenylketonuric patients.
Mol Genet Metab
; 142(1): 108464, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38537426
3.
Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease.
Mol Genet Metab
; 141(3): 108118, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38244286
4.
Outcomes after newborn screening for propionic and methylmalonic acidemia and homocystinurias.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38563533
5.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol
; 91(2): 225-237, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34954817
6.
Ex vivo proton spectroscopy (1 H-NMR) analysis of inborn errors of metabolism: Automatic and computer-assisted analyses.
NMR Biomed
; 36(4): e4853, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36264537
7.
Long-term anthropometric development of individuals with inherited metabolic diseases identified by newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 46(1): 15-27, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36134599
8.
Isovaleric aciduria identified by newborn screening: Strategies to predict disease severity and stratify treatment.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1063-1077, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37429829
9.
Collaborative evaluation study on 18 candidate diseases for newborn screening in 1.77 million samples.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1043-1062, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37603033
10.
DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber hereditary optic neuropathy and Leigh syndrome.
Brain
; 145(5): 1624-1631, 2022 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35148383
11.
Phenylketonuria (PKU) Urinary Metabolomic Phenotype Is Defined by Genotype and Metabolite Imbalance: Results in 51 Early Treated Patients Using Ex Vivo 1H-NMR Analysis.
Molecules
; 28(13)2023 Jun 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37446577
12.
Impact of pregnancy planning and preconceptual dietary training on metabolic control and offspring's outcome in phenylketonuria.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1070-1081, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054426
13.
Subdural hematoma in glutaric aciduria type 1: High excreters are prone to incidental SDH despite newborn screening.
J Inherit Metab Dis
; 44(6): 1343-1352, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515344
14.
Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 857-870, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33496032
15.
Impact of interventional and non-interventional variables on anthropometric long-term development in glutaric aciduria type 1: A national prospective multi-centre study.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 629-638, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33274439
16.
Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa.
Am J Hum Genet
; 100(2): 216-227, 2017 02 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-28065471
17.
Ammonia and coma - a case report of late onset hemizygous ornithine carbamyltransferase deficiency in 68-year-old female.
BMC Neurol
; 20(1): 118, 2020 Apr 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32252669
18.
Pyruvate carboxylase deficiency type A and type C: Characterization of five novel pathogenic variants in PC and analysis of the genotype-phenotype correlation.
Hum Mutat
; 40(6): 816-827, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30870574
19.
Biallelic variants in the transcription factor PAX7 are a new genetic cause of myopathy.
Genet Med
; 21(11): 2521-2531, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31092906
20.
Newborn screening: A disease-changing intervention for glutaric aciduria type 1.
Ann Neurol
; 83(5): 970-979, 2018 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29665094