Detalles de la búsqueda
1.
A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1713-1723, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948005
2.
Human COQ4 deficiency: delineating the clinical, metabolic and neuroimaging phenotypes.
J Med Genet
; 59(9): 878-887, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34656997
3.
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities.
Genet Med
; 23(7): 1234-1245, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33824499
4.
Expanding the phenotypic spectrum of FINCA (fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis) syndrome beyond infancy.
Clin Genet
; 100(4): 453-461, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34165204
5.
Whole exome sequencing highlights variants in association with Keratoconus in Jordanian families.
BMC Med Genet
; 21(1): 177, 2020 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32887565
6.
Homozygous TAF1C variants are associated with a novel childhood-onset neurological phenotype.
Clin Genet
; 98(5): 493-498, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32779182
7.
Genetic basis of neurodevelopmental disorders in 103 Jordanian families.
Clin Genet
; 97(4): 621-627, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32056211
8.
Mutations in MBOAT7, Encoding Lysophosphatidylinositol Acyltransferase I, Lead to Intellectual Disability Accompanied by Epilepsy and Autistic Features.
Am J Hum Genet
; 99(4): 912-916, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27616480
9.
Epileptic Encephalopathy Caused by Mutations in the Guanine Nucleotide Exchange Factor DENND5A.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1359-1367, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27866705
10.
Genetic study in a family with dopa-responsive dystonia revealed a novel mutation in sepiapterin reductase gene.
Pak J Med Sci
; 35(6): 1736-1739, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31777525
11.
Next Generation Sequencing and Genome-Wide Genotyping Identify the Genetic Causes of Intellectual Disability in Ten Consanguineous Families from Jordan.
Tohoku J Exp Med
; 243(4): 297-309, 2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29269699
12.
Loss of symmetric cell division of apical neural progenitors drives DENND5A-related developmental and epileptic encephalopathy.
medRxiv
; 2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352438
13.
Skewed X-chromosome inactivation in unsolved neurodevelopmental disease cases can guide re-evaluation For X-linked genes.
Eur J Hum Genet
; 31(11): 1228-1236, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36879111
14.
Association between Gasdermin A, Gasdermin B Polymorphisms and Allergic Rhinitis Amongst Jordanians.
Endocr Metab Immune Disord Drug Targets
; 21(3): 472-477, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32496997
15.
First Record Mutations in the Genes ASPA and ARSA Causing Leukodystrophy in Jordan.
Biomed Res Int
; 2019: 7235914, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30834272
16.
Autosomal Recessive Non-syndromic Keratoconus: Homozygous Frameshift Variant in the Candidate Novel Gene GALNT14.
Curr Mol Med
; 19(9): 683-687, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31362688
17.
Two cases of variant late infantile ceroid lipofuscinosis in Jordan.
World J Clin Cases
; 7(2): 203-208, 2019 Jan 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30705896
18.
Diagnostic Yield and Novel Candidate Genes by Exome Sequencing in 152 Consanguineous Families With Neurodevelopmental Disorders.
JAMA Psychiatry
; 74(3): 293-299, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28097321
19.
Association Between Gasdermin A and Gasdermin B Polymorphisms and Susceptibility to Adult and Childhood Asthma Among Jordanians.
Genet Test Mol Biomarkers
; 20(3): 143-8, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26886240
20.
Association between ADAM33 polymorphisms and susceptibility with adult and childhood asthma among Jordanians.
Genet Test Mol Biomarkers
; 18(11): 767-74, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25313536