Detalles de la búsqueda
1.
The penetrance of rare variants in cardiomyopathy-associated genes: A cross-sectional approach to estimating penetrance for secondary findings.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1482-1495, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37652022
2.
Elective genomic testing: Practice resource of the National Society of Genetic Counselors.
J Genet Couns
; 32(2): 281-299, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36597794
3.
Reevaluating the Genetic Contribution of Monogenic Dilated Cardiomyopathy.
Circulation
; 141(5): 387-398, 2020 02 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31983221
4.
Systematic large-scale assessment of the genetic architecture of left ventricular noncompaction reveals diverse etiologies.
Genet Med
; 23(5): 856-864, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33500567
5.
The genetic architecture of Plakophilin 2 cardiomyopathy.
Genet Med
; 23(10): 1961-1968, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34120153
6.
An assessment of the role of vinculin loss of function variants in inherited cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 41(9): 1577-1587, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32516855
7.
Diagnostic gene sequencing panels: from design to report-a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 22(3): 453-461, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31732716
8.
Genetic Misdiagnoses and the Potential for Health Disparities.
N Engl J Med
; 375(7): 655-65, 2016 Aug 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27532831
9.
Considerations for clinical curation, classification, and reporting of low-penetrance and low effect size variants associated with disease risk.
Genet Med
; 21(12): 2765-2773, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31147632
10.
Development of Clinical Domain Working Groups for the Clinical Genome Resource (ClinGen): lessons learned and plans for the future.
Genet Med
; 21(4): 987-993, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30181607
11.
Clinical diversity of MYH7-related cardiomyopathies: Insights into genotype-phenotype correlations.
Am J Med Genet A
; 179(3): 365-372, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30588760
12.
NGS testing for cardiomyopathy: Utility of adding RASopathy-associated genes.
Hum Mutat
; 39(7): 954-958, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29696744
13.
ClinGen Variant Curation Expert Panel experiences and standardized processes for disease and gene-level specification of the ACMG/AMP guidelines for sequence variant interpretation.
Hum Mutat
; 39(11): 1614-1622, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30311389
14.
Mouse and human CRKL is dosage sensitive for cardiac outflow tract formation.
Am J Hum Genet
; 96(2): 235-44, 2015 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25658046
15.
Laboratory perspectives in the development of polygenic risk scores for disease: A points to consider statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(5): 100804, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36971772
16.
Adaptation and validation of the ACMG/AMP variant classification framework for MYH7-associated inherited cardiomyopathies: recommendations by ClinGen's Inherited Cardiomyopathy Expert Panel.
Genet Med
; 20(3): 351-359, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300372
17.
Defining the genetic architecture of hypertrophic cardiomyopathy: re-evaluating the role of non-sarcomeric genes.
Eur Heart J
; 38(46): 3461-3468, 2017 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28082330
18.
Using High-Resolution Variant Frequencies Empowers Clinical Genome Interpretation and Enables Investigation of Genetic Architecture.
Am J Hum Genet
; 104(1): 187-190, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30609406
19.
Using high-resolution variant frequencies to empower clinical genome interpretation.
Genet Med
; 19(10): 1151-1158, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28518168
20.
Reassessment of Mendelian gene pathogenicity using 7,855 cardiomyopathy cases and 60,706 reference samples.
Genet Med
; 19(2): 192-203, 2017 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27532257