Detalles de la búsqueda
1.
Type I interferon associated epistasis may contribute to early disease-onset and high disease activity in juvenile-onset lupus.
Clin Immunol
; 262: 110194, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38508295
2.
A large deletion in a non-coding regulatory region leads to NFKB1 haploinsufficiency in two adult siblings.
Clin Immunol
; 261: 110165, 2024 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38423196
3.
Altered Basal Lipid Metabolism Underlies the Functional Impairment of Naive CD8+ T Cells in Elderly Humans.
J Immunol
; 208(3): 562-570, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35031578
4.
Successful treatment of JAK1-associated inflammatory disease.
J Allergy Clin Immunol
; 152(4): 972-983, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37343845
5.
Late-onset enteric virus infection associated with hepatitis (EVAH) in transplanted SCID patients.
J Allergy Clin Immunol
; 151(6): 1634-1645, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36638922
6.
Lymphoma as an Exclusion Criteria for CVID Diagnosis Revisited.
J Clin Immunol
; 43(1): 181-191, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36155879
7.
Two Novel Homozygous Mutations in Phosphoglucomutase 3 Leading to Severe Combined Immunodeficiency, Skeletal Dysplasia, and Malformations.
J Clin Immunol
; 41(5): 958-966, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33534079
8.
Extensive multilineage analysis in patients with mixed chimerism after allogeneic transplantation for sickle cell disease: insight into hematopoiesis and engraftment thresholds for gene therapy.
Haematologica
; 105(5): 1240-1247, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31537695
9.
Early Antiretroviral Therapy Preserves Functional Follicular Helper T and HIV-Specific B Cells in the Gut Mucosa of HIV-1-Infected Individuals.
J Immunol
; 200(10): 3519-3529, 2018 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29632141
10.
Mechanisms underlying skin inflammation of DOCK8 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38759801
11.
A New Patient with p40phox Deficiency and Chronic Immune Thrombocytopenia.
J Clin Immunol
; 43(6): 1173-1177, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37198372
12.
Genetic Diagnosis Guides Treatment of Autoimmune Enteropathy.
Clin Gastroenterol Hepatol
; 21(5): 1368-1371.e2, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35944833
13.
DEF6 deficiency, a mendelian susceptibility to EBV infection, lymphoma, and autoimmunity.
J Allergy Clin Immunol
; 147(2): 740-743.e9, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32562707
14.
Improving the diagnostic efficiency of primary immunodeficiencies with targeted next-generation sequencing.
J Allergy Clin Immunol
; 147(2): 734-737, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32531373
15.
Improvement of the Xpert Carba-R Kit for the Detection of Carbapenemase-Producing Enterobacteriaceae.
Antimicrob Agents Chemother
; 60(6): 3832-7, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27021332
16.
A New Missense Mutation in CD79B Leads to Autosomal Recessive Agammaglobulinemia in Two Siblings.
J Clin Immunol
; 41(6): 1356-1360, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33733381
17.
A Complex Infectious, Inflammatory, and Autoimmune Phenotype Reveals 22q11.2 Deletion Syndrome in an Adult.
J Clin Immunol
; 41(8): 1946-1949, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373990
18.
EDA-ID: a Severe Clinical Presentation Associated with a New IKBKG Mutation.
J Clin Immunol
; 41(5): 1099-1102, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33598805
19.
Life-Saving, Dose-Adjusted, Targeted Therapy in a Patient with a STAT3 Gain-of-Function Mutation.
J Clin Immunol
; 41(4): 807-810, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33428086
20.
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome Presenting with Invasive Streptococcus pneumoniae Infection.
J Clin Immunol
; 40(3): 543-546, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32144537