Detalles de la búsqueda
1.
In skeletal muscle and neural crest cells, SMCHD1 regulates biological pathways relevant for Bosma syndrome and facioscapulohumeral dystrophy phenotype.
Nucleic Acids Res
; 51(14): 7269-7287, 2023 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37334829
2.
Plasma GM2 ganglioside potential biomarker for diagnosis, prognosis and disease monitoring of GM2-Gangliosidosis.
Mol Genet Metab
; 138(2): 106983, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709536
3.
GM2 gangliosidosis AB variant: first case of late onset and review of the literature.
Neurol Sci
; 43(11): 6517-6527, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35925454
4.
Complex 4q35 and 10q26 Rearrangements: A Challenge for Molecular Diagnosis of Patients With Facioscapulohumeral Dystrophy.
Neurol Genet
; 9(3): e200076, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37200893
5.
[Facio-scapulo-humeral muscular dystrophy: towards a molecular diagnosis extended to FSHD2]. / Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale - Vers un diagnostic moléculaire étendu à la FSHD2.
Med Sci (Paris)
; 38 Hors série n° 1: 52-54, 2022 12.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-36649639
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