Detalles de la búsqueda
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PhenomeCentral: 7 years of rare disease matchmaking.
Hum Mutat
; 43(6): 674-681, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35165961
2.
Computational evaluation of exome sequence data using human and model organism phenotypes improves diagnostic efficiency.
Genet Med
; 18(6): 608-17, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26562225
3.
The Human Phenotype Ontology project: linking molecular biology and disease through phenotype data.
Nucleic Acids Res
; 42(Database issue): D966-74, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24217912
4.
The Matchmaker Exchange API: automating patient matching through the exchange of structured phenotypic and genotypic profiles.
Hum Mutat
; 36(10): 922-7, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26255989
5.
PhenomeCentral: a portal for phenotypic and genotypic matchmaking of patients with rare genetic diseases.
Hum Mutat
; 36(10): 931-40, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26251998
6.
The Matchmaker Exchange: a platform for rare disease gene discovery.
Hum Mutat
; 36(10): 915-21, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26295439
7.
Phenotyping: targeting genotype's rich cousin for diagnosis.
J Paediatr Child Health
; 51(4): 381-6, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25109851
8.
PhenoTips: patient phenotyping software for clinical and research use.
Hum Mutat
; 34(8): 1057-65, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23636887
9.
Getting ready for the Human Phenome Project: the 2012 forum of the Human Variome Project.
Hum Mutat
; 34(4): 661-6, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23401191
10.
Care and cost consequences of pediatric whole genome sequencing compared to chromosome microarray.
Eur J Hum Genet
; 25(12): 1303-1312, 2017 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29158552
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Distributed Cognition and Process Management Enabling Individualized Translational Research: The NIH Undiagnosed Diseases Program Experience.
Front Med (Lausanne)
; 3: 39, 2016.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27785453
12.
Whole Genome Sequencing Expands Diagnostic Utility and Improves Clinical Management in Pediatric Medicine.
NPJ Genom Med
; 12016 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28567303
13.
Prioritizing Clinically Relevant Copy Number Variation from Genetic Interactions and Gene Function Data.
PLoS One
; 10(10): e0139656, 2015.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26437450
14.
Designing Efficient Spaced Seeds for SOLiD Read Mapping.
Adv Bioinformatics
; 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20936175
15.
Back-translation for discovering distant protein homologies in the presence of frameshift mutations.
Algorithms Mol Biol
; 5(1): 6, 2010 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20047662
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