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Genomic and molecular characterization of preterm birth.
Proc Natl Acad Sci U S A
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| MEDLINE | ID: mdl-30833390
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Measurement of Organ-Specific and Acute-Phase Blood Protein Levels in Early Lyme Disease.
J Proteome Res
; 19(1): 346-359, 2020 01 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31618575
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Taking Systems Medicine to Heart.
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| MEDLINE | ID: mdl-29700072
4.
Evolutionary history of Tibetans inferred from whole-genome sequencing.
PLoS Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28448578
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Sex, obesity, diabetes, and exposure to particulate matter among patients with severe asthma: Scientific insights from a comparative analysis of open clinical data sources during a five-day hackathon.
J Biomed Inform
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| MEDLINE | ID: mdl-31676459
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Novel metrics for quantifying bacterial genome composition skews.
BMC Genomics
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29996771
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Heterozygous Loss-of-Function Mutations in DLL4 Cause Adams-Oliver Syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-26299364
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Rare variants in neuronal excitability genes influence risk for bipolar disorder.
Proc Natl Acad Sci U S A
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| MEDLINE | ID: mdl-25730879
9.
Mutations in NOTCH1 cause Adams-Oliver syndrome.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-25132448
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Relationship estimation from whole-genome sequence data.
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| MEDLINE | ID: mdl-24497848
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Identification of Organ-Enriched Protein Biomarkers of Acute Liver Injury by Targeted Quantitative Proteomics of Blood in Acetaminophen- and Carbon-Tetrachloride-Treated Mouse Models and Acetaminophen Overdose Patients.
J Proteome Res
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| MEDLINE | ID: mdl-27575953
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Realistic artificial DNA sequences as negative controls for computational genomics.
Nucleic Acids Res
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| MEDLINE | ID: mdl-24803667
13.
Crowdsourced direct-to-consumer genomic analysis of a family quartet.
BMC Genomics
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| MEDLINE | ID: mdl-26547235
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Systems genomics evaluation of the SH-SY5Y neuroblastoma cell line as a model for Parkinson's disease.
BMC Genomics
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| MEDLINE | ID: mdl-25528190
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| MEDLINE | ID: mdl-21855840
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Diffuse angiopathy in Adams-Oliver syndrome associated with truncating DOCK6 mutations.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-25091416
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Origin of the PSEN1 E280A mutation causing early-onset Alzheimer's disease.
Alzheimers Dement
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| MEDLINE | ID: mdl-24239249
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Correction: Reproducible big data science: A case study in continuous FAIRness.
PLoS One
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| MEDLINE | ID: mdl-37988378
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Kaviar: an accessible system for testing SNV novelty.
Bioinformatics
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| MEDLINE | ID: mdl-21965822
20.
Quality control of large genome datasets.
HGG Adv
; 3(3): 100123, 2022 Jul 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35789587