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1.
Clinical variants paired with phenotype: A rich resource for brain gene curation.
Genet Med
; 26(3): 101035, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38059438
2.
Utilizing ClinGen gene-disease validity and dosage sensitivity curations to inform variant classification.
Hum Mutat
; 43(8): 1031-1040, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34694049
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