Detalles de la búsqueda
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Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
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Efficient detection of copy-number variations using exome data: Batch- and sex-based analyses.
Hum Mutat
; 42(1): 50-65, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131168
3.
Comprehensive genetic analysis confers high diagnostic yield in 16 Japanese patients with corpus callosum anomalies.
J Hum Genet
; 66(11): 1061-1068, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33958710
4.
Retraction Note to: Nonsense variants in STAG2 result in distinct sex-dependent phenotypes.
J Hum Genet
; 65(9): 811, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32536687
5.
Cyclocreatine Transport by SLC6A8, the Creatine Transporter, in HEK293 Cells, a Human Blood-Brain Barrier Model Cell, and CCDSs Patient-Derived Fibroblasts.
Pharm Res
; 37(3): 61, 2020 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32124083
6.
Autopsy Report of a Woman with Infantile Alexander Disease Who Survived 39 Years.
Neuropediatrics
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32143223
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Nonsense variants in STAG2 result in distinct sex-dependent phenotypes.
J Hum Genet
; 64(5): 487-492, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30765867
8.
Progression of cerebral and cerebellar atrophy in congenital contractures of limbs and face, hypotonia, and developmental delay.
Pediatr Int
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34714572
9.
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| MEDLINE | ID: mdl-30113153
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De novo DNM1 mutations in two cases of epileptic encephalopathy.
Epilepsia
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26611353
11.
Recurrent pulmonary hemorrhage in juvenile patients with KCNT1 mutation.
Pediatr Int
; 63(3): 352-354, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33650128
12.
Late-onset Leigh syndrome with m.9176T>C mutation in the mitochondrial ATPase 6 gene.
Pediatr Int
; 61(10): 1055-1056, 2019 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31625254
13.
Dominant-negative mutations in alpha-II spectrin cause West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 86(6): 881-91, 2010 Jun 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20493457
14.
[Acute encephalitis presenting with symmetrical involvement of the bilateral basal ganglia].
No To Hattatsu
; 45(6): 457-60, 2013 Nov.
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en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-24313006
15.
Atypical clinical course in two patients with GNB1 variants who developed acute encephalopathy.
Brain Dev
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37453880
16.
Evaluation of Human-Induced Pluripotent Stem Cells Derived from a Patient with Schwartz-Jampel Syndrome Revealed Distinct Hyperexcitability in the Skeletal Muscles.
Biomedicines
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36979792
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Genetic and clinical features of pediatric-onset hereditary spastic paraplegia: a single-center study in Japan.
Front Neurol
; 14: 1085228, 2023.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37251230
18.
Retrospective Echocardiographic Analysis of West Syndrome During Adrenocorticotropic Hormone Therapy.
Front Pediatr
; 10: 889752, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35620145
19.
Delineation of a Phenotype Caused by a KAT6B Missense Variant Not Resembling Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson and Genitopatellar Syndromes.
Mol Syndromol
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35707592
20.
Elevation of brain gamma-aminobutyric acid levels is associated with vigabatrin-associated brain abnormalities on magnetic resonance imaging.
Epilepsy Res
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35183975