Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in KCNJ3 are associated with early-onset epilepsy.
J Med Genet
; 61(4): 319-324, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37963718
2.
Machine learning for the identification of neoantigen-reactive CD8 + T cells in gastrointestinal cancer using single-cell sequencing.
Br J Cancer
; 2024 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38849478
3.
Heterozygous CAPZA2 mutations cause global developmental delay, hypotonia with epilepsy: a case report and the literature review.
J Hum Genet
; 69(5): 197-203, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38374166
4.
A novel SOX10 mutation causing Waardenburg syndrome type 2 by expressing a truncated and dysfunctional protein in a Chinese child.
Mol Biol Rep
; 51(1): 536, 2024 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38642155
5.
The first case of intellectual disability caused by novel compound heterozygosity for NUDT2 variants.
BMC Pediatr
; 24(1): 60, 2024 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38243213
6.
Steroid-resistant nephrotic syndrome caused by nuclear pore gene NUP133 variation.
Clin Genet
; 104(2): 272-274, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37041680
7.
UNC13B variants associated with partial epilepsy with favourable outcome.
Brain
; 144(10): 3050-3060, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33876820
8.
Oculopharyngodistal myopathy with CGG repeat expansions in GIPC1: the first report from southwestern China.
Neurol Sci
; 43(6): 3989-3993, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35314910
9.
Case report: a Chinese girl with dent disease 1 and turner syndrome due to a hemizygous CLCN5 gene mutation and Isochromosome (Xq).
BMC Nephrol
; 21(1): 171, 2020 05 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32393202
10.
A comprehensive multiplex PCR based exome-sequencing assay for rapid bloodspot confirmation of inborn errors of metabolism.
BMC Med Genet
; 20(1): 3, 2019 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30612563
11.
Late-onset Becker muscular dystrophy with distal muscle weakness and rimmed vacuoles.
Muscle Nerve
; 69(3): 373-375, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38156517
12.
Correction to: Digenic inheritance of SLC12A3 and CLCNKB genes in a Chinese girl with Gitelman syndrome.
BMC Pediatr
; 19(1): 324, 2019 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31506066
13.
Digenetic inheritance of SLC12A3 and CLCNKB genes in a Chinese girl with Gitelman syndrome.
BMC Pediatr
; 19(1): 114, 2019 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30999883
14.
[Clinical and genetic analysis of two pedigrees affected with aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency].
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 36(11): 1085-1089, 2019 Nov 10.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-31703131
15.
Whole exome sequencing reveals novel somatic alterations in neuroblastoma patients with chemotherapy.
Cancer Cell Int
; 18: 21, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29467591
16.
Identification of IL2RG and CYBB mutations in two Chinese primary immunodeficiency patients by whole-exome sequencing.
Immunol Invest
; 47(3): 221-228, 2018 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29388853
17.
Neoantigen-activated haploidentical T cell therapy for angioimmunoblastic T-cell lymphoma.
Clin Immunol
; 210: 108296, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31689517
18.
COPA syndrome caused by a novel p.Arg227Cys COPA gene variant.
Mol Genet Genomic Med
; 12(1): e2309, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37877458
19.
PD-1-CD28-enhanced receptor and CD19 CAR-modified tumor-infiltrating T lymphocytes produce potential anti-tumor ability in solid tumors.
Biomed Pharmacother
; 175: 116800, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38788547
20.
Genomic and molecular landscape of homologous recombination deficiency across multiple cancer types.
Sci Rep
; 13(1): 8899, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37264024