Detalles de la búsqueda
1.
An essential role for the Zn2+ transporter ZIP7 in B cell development.
Nat Immunol
; 20(3): 350-361, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30718914
2.
Disruption of an antimycobacterial circuit between dendritic and helper T cells in human SPPL2a deficiency.
Nat Immunol
; 19(9): 973-985, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30127434
3.
Differential IRF8 Transcription Factor Requirement Defines Two Pathways of Dendritic Cell Development in Humans.
Immunity
; 53(2): 353-370.e8, 2020 08 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32735845
4.
Dual proteolytic pathways govern glycolysis and immune competence.
Cell
; 159(7): 1578-90, 2014 Dec 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25525876
5.
Expanding the PRAAS spectrum: De novo mutations of immunoproteasome subunit ß-type 10 in six infants with SCID-Omenn syndrome.
Am J Hum Genet
; 111(4): 791-804, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38503300
6.
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1356-1376, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37421948
7.
Systemic Inflammation and Normocytic Anemia in DOCK11 Deficiency.
N Engl J Med
; 389(6): 527-539, 2023 Aug 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37342957
8.
Epigenomic translocation of H3K4me3 broad domains over oncogenes following hijacking of super-enhancers.
Genome Res
; 32(7): 1343-1354, 2022 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34933939
9.
Genetic Lesions of Type I Interferon Signalling in Human Antiviral Immunity.
Trends Genet
; 37(1): 46-58, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32977999
10.
Omenn Syndrome in Two Infants with Different Hypomorphic Variants in Janus Kinase 3.
J Clin Immunol
; 44(4): 98, 2024 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38598033
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Monogenic early-onset lymphoproliferation and autoimmunity: Natural history of STAT3 gain-of-function syndrome.
J Allergy Clin Immunol
; 151(4): 1081-1095, 2023 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36228738
12.
Outcome of Second Allogeneic HSCT for Patients with Inborn Errors of Immunity: Retrospective Study of 20 Years' Experience.
J Clin Immunol
; 43(8): 1812-1826, 2023 11.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37452206
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Aberrant inflammatory responses to type I interferon in STAT2 or IRF9 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 150(4): 955-964.e16, 2022 10.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35182547
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Curation and expansion of Human Phenotype Ontology for defined groups of inborn errors of immunity.
J Allergy Clin Immunol
; 149(1): 369-378, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33991581
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STAT5B restrains human B-cell differentiation to maintain humoral immune homeostasis.
J Allergy Clin Immunol
; 150(4): 931-946, 2022 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-35469842
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Therapeutic options for CTLA-4 insufficiency.
J Allergy Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34111452
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A Novel Case of Homozygous Interferon Alpha/Beta Receptor Alpha Chain (IFNAR1) Deficiency With Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.
Clin Infect Dis
; 74(1): 136-139, 2022 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33252644
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TCRαß-Depleted Haploidentical Grafts Are a Safe Alternative to HLA-Matched Unrelated Donor Stem Cell Transplants for Infants with Severe Combined Immunodeficiency.
J Clin Immunol
; 42(4): 851-858, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35305204
19.
Hematopoietic Cell Transplantation for Adenosine Deaminase Severe Combined Immunodeficiency-Improved Outcomes in the Modern Era.
J Clin Immunol
; 42(4): 819-826, 2022 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35288820
20.
Germline TET2 loss of function causes childhood immunodeficiency and lymphoma.
Blood
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32518946