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1.
Reduced hnRNPA3 increases C9orf72 repeat RNA levels and dipeptide-repeat protein deposition.
EMBO Rep
; 17(9): 1314-25, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27461252
2.
The concept and diagnostic criteria of primary lateral sclerosis.
Acta Neurol Scand
; 136(3): 204-211, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27858953
3.
Phenotype of matrin-3-related distal myopathy in 16 German patients.
Ann Neurol
; 76(5): 669-80, 2014 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-25154462
4.
SANDO syndrome in a cohort of 107 patients with CPEO and mitochondrial DNA deletions.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 86(6): 630-4, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-25143630
5.
Impairment of respiratory function in late-onset distal myopathy due to MATR3 Mutation.
Muscle Nerve
; 51(6): 916-8, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25677933
6.
Pregnancy and delivery in women with Pompe disease.
Mol Genet Metab
; 112(2): 148-53, 2014 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-24726296
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Limb girdle muscular dystrophy type 2L presenting as necrotizing myopathy.
Acta Myol
; 33(1): 19-21, 2014 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-24843231
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Mitochondrial abnormalities in myofibrillar myopathies.
Clin Neuropathol
; 33(2): 134-42, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24361111
9.
Diagnostic impact of myotonic discharges in myofibrillar myopathies.
Muscle Nerve
; 47(6): 845-8, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23605961
10.
Eosinophils in hereditary and inflammatory myopathies.
Acta Myol
; 32(3): 148-53, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24803842
11.
Heterozygous mutations of the kinesin KIF21A in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 (CFEOM1).
Nat Genet
; 35(4): 318-21, 2003 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-14595441
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Respiratory function in late-onset Pompe disease patients receiving long-term enzyme replacement therapy for more than 48 months.
Wien Med Wochenschr
; 163(1-2): 40-4, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-23160972
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36 months observational clinical study of 38 adult Pompe disease patients under alglucosidase alfa enzyme replacement therapy.
J Inherit Metab Dis
; 35(5): 837-45, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22290025
14.
Complex Repetitive Discharges: A Sign of Motor Axonal Reinnervation?
Brain Sci
; 10(6)2020 Jun 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32517058
15.
AMP deaminase deficiency in skeletal muscle is unlikely to be of clinical relevance.
J Neurol
; 255(3): 318-22, 2008 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-18338202
16.
The metabolic and endocrine characteristics in spinal and bulbar muscular atrophy.
J Neurol
; 265(5): 1026-1036, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-29464380
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Three novel mutations in KIF21A highlight the importance of the third coiled-coil stalk domain in the etiology of CFEOM1.
BMC Genet
; 8: 26, 2007 May 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-17511870
18.
Endothelin-1 and cerebral blood flow in a porcine model.
J Clin Neurosci
; 14(7): 650-7, 2007 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-17532501
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Myofiber degeneration in autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy (AD-EDMD) (LGMD1B).
Brain Pathol
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| MEDLINE | ID: mdl-17107595
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Lactate increase and oxygen desaturation in mitochondrial disorders--evaluation of two diagnostic screening protocols.
J Neurol
; 253(4): 417-23, 2006 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-16619117