Detalles de la búsqueda
1.
C9orf72 in myeloid cells suppresses STING-induced inflammation.
Nature
; 585(7823): 96-101, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32814898
2.
DYNATE: Localizing rare-variant association regions via multiple testing embedded in an aggregation tree.
Genet Epidemiol
; 48(1): 42-55, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38014869
3.
Retromer dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(26): e2118755119, 2022 06 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35749364
4.
EBF2 transcriptionally regulates brown adipogenesis via the histone reader DPF3 and the BAF chromatin remodeling complex.
Genes Dev
; 31(7): 660-673, 2017 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28428261
5.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(1): 100-114, 2021 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33352116
6.
Focused goodness of fit tests for gene set analyses.
Brief Bioinform
; 23(1)2022 01 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34849577
7.
New Approaches for Targeting PCSK9: Small-Interfering Ribonucleic Acid and Genome Editing.
Arterioscler Thromb Vasc Biol
; 43(7): 1081-1092, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37259866
8.
Individuals' experiences in genetic counseling and predictive testing for familial amyotrophic lateral sclerosis.
J Genet Couns
; 2024 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38477424
9.
High-impact rare genetic variants in severe schizophrenia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(51)2021 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34903660
10.
The benefit of diagnostic whole genome sequencing in schizophrenia and other psychotic disorders.
Mol Psychiatry
; 27(3): 1435-1447, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34799694
11.
PRDM16 binds MED1 and controls chromatin architecture to determine a brown fat transcriptional program.
Genes Dev
; 29(3): 298-307, 2015 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25644604
12.
A new approach for rare variation collapsing on functional protein domains implicates specific genic regions in ALS.
Genome Res
; 29(5): 809-818, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30940688
13.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2022 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896379
14.
Incorporating external information to improve sparse signal detection in rare-variant gene-set-based analyses.
Genet Epidemiol
; 44(4): 330-338, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32043633
15.
PRDM16 represses the type I interferon response in adipocytes to promote mitochondrial and thermogenic programing.
EMBO J
; 36(11): 1528-1542, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28408438
16.
Effects of mexiletine on hyperexcitability in sporadic amyotrophic lateral sclerosis: Preliminary findings from a small phase II randomized controlled trial.
Muscle Nerve
; 63(3): 371-383, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340120
17.
Primary lateral sclerosis: consensus diagnostic criteria.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(4): 373-377, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32029539
18.
Rare Variants in MME, Encoding Metalloprotease Neprilysin, Are Linked to Late-Onset Autosomal-Dominant Axonal Polyneuropathies.
Am J Hum Genet
; 99(3): 607-623, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27588448
19.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(2): 368, 2021 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33545031
20.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(3): 530-531, 2021 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33667397