Detalles de la búsqueda
1.
The Science and Art of Clinical Genetic Variant Classification and Its Impact on Test Accuracy.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 22: 285-307, 2021 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33900788
2.
The role of clinical response to treatment in determining pathogenicity of genomic variants.
Genet Med
; 23(3): 581-585, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33087887
3.
Early and consistent pattern of proximal weakness in GNE myopathy.
Muscle Nerve
; 63(2): 199-203, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33197058
4.
Identification of Polycystic Kidney Disease 1 Like 1 Gene Variants in Children With Biliary Atresia Splenic Malformation Syndrome.
Hepatology
; 70(3): 899-910, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30664273
5.
Gene Variant Databases and Sharing: Creating a Global Genomic Variant Database for Personalized Medicine.
Hum Mutat
; 37(6): 559-63, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26931283
6.
Regulating whole exome sequencing as a diagnostic test.
Hum Genet
; 135(6): 655-73, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27167135
7.
Response to Biesecker et al.
Genet Med
; 23(4): 793-794, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33420347
8.
A comprehensive genomic approach for neuromuscular diseases gives a high diagnostic yield.
Ann Neurol
; 77(2): 206-14, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25380242
9.
Mouse model implicates GNB3 duplication in a childhood obesity syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(37): 14990-4, 2013 Sep 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23980137
10.
Clinical applications and implications of common and founder mutations in Indian subpopulations.
Hum Mutat
; 36(1): 1-10, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25323826
11.
Mutations in FKBP10, which result in Bruck syndrome and recessive forms of osteogenesis imperfecta, inhibit the hydroxylation of telopeptide lysines in bone collagen.
Hum Mol Genet
; 22(1): 1-17, 2013 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22949511
12.
DDOST mutations identified by whole-exome sequencing are implicated in congenital disorders of glycosylation.
Am J Hum Genet
; 90(2): 363-8, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22305527
13.
Mutations in the glycosylphosphatidylinositol gene PIGL cause CHIME syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(4): 685-8, 2012 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22444671
14.
Aberrant firing of replication origins potentially explains intragenic nonrecurrent rearrangements within genes, including the human DMD gene.
Genome Res
; 22(1): 25-34, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22090376
15.
Solving the molecular diagnostic testing conundrum for Mendelian disorders in the era of next-generation sequencing: single-gene, gene panel, or exome/genome sequencing.
Genet Med
; 17(6): 444-51, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25232854
16.
Genetic variation in dihydropyrimidine dehydrogenase (DPYD) gene in a healthy adult Indian population.
Ann Hum Biol
; 42(1): 97-100, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25117664
17.
Diagnostic overview of blood-based dysferlin protein assay for dysferlinopathies.
Muscle Nerve
; 50(3): 333-9, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24488599
18.
Free the data: one laboratory's approach to knowledge-based genomic variant classification and preparation for EMR integration of genomic data.
Hum Mutat
; 34(9): 1183-8, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23757202
19.
ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing.
Genet Med
; 15(9): 733-47, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23887774
20.
Molecular diagnostic testing for congenital disorders of glycosylation (CDG): detection rate for single gene testing and next generation sequencing panel testing.
Mol Genet Metab
; 110(1-2): 78-85, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23806237