Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous NOTCH1 Variants Cause CNS Immune Activation and Microangiopathy.
Ann Neurol
; 92(5): 895-901, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35947102
2.
Lessons learnt from multifaceted diagnostic approaches to the first 150 families in Victoria's Undiagnosed Diseases Program.
J Med Genet
; 59(8): 748-758, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740920
3.
De novo mutations in TOMM70, a receptor of the mitochondrial import translocase, cause neurological impairment.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1568-1579, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32356556
4.
Heterozygous Variants in the Mechanosensitive Ion Channel TMEM63A Result in Transient Hypomyelination during Infancy.
Am J Hum Genet
; 105(5): 996-1004, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31587869
5.
SARS-CoV-2 mRNA-based vaccines in the Aicardi Goutières Syndrome.
Mol Genet Metab
; 137(4): 320-327, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36334423
6.
Biallelic PI4KA variants cause neurological, intestinal and immunological disease.
Brain
; 144(12): 3597-3610, 2021 12 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415310
7.
Early-Onset Vascular Leukoencephalopathy Caused by Bi-Allelic NOTCH3 Variants.
Neuropediatrics
; 53(2): 115-121, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35026854
8.
Multiomic analysis elucidates Complex I deficiency caused by a deep intronic variant in NDUFB10.
Hum Mutat
; 42(1): 19-24, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33169436
9.
Expanded phenotype of AARS1-related white matter disease.
Genet Med
; 23(12): 2352-2359, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34446925
10.
Randomized Clinical Trial of First-Line Genome Sequencing in Pediatric White Matter Disorders.
Ann Neurol
; 88(2): 264-273, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32342562
11.
Type II Alexander disease caused by splicing errors and aberrant overexpression of an uncharacterized GFAP isoform.
Hum Mutat
; 41(6): 1131-1137, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32126152
12.
Estimating the relative frequency of leukodystrophies and recommendations for carrier screening in the era of next-generation sequencing.
Am J Med Genet A
; 182(8): 1906-1912, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32573057
13.
TUBB4A mutations result in specific neuronal and oligodendrocytic defects that closely match clinically distinct phenotypes.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4506-4518, 2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973395
14.
Loss-of-function alanyl-tRNA synthetase mutations cause an autosomal-recessive early-onset epileptic encephalopathy with persistent myelination defect.
Am J Hum Genet
; 96(4): 675-81, 2015 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25817015
15.
Janus Kinase Inhibition in the Aicardi-Goutières Syndrome.
N Engl J Med
; 383(10): 986-989, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32877590
16.
Aicardi goutières syndrome is associated with pulmonary hypertension.
Mol Genet Metab
; 125(4): 351-358, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30219631
17.
Mutations in SZT2 result in early-onset epileptic encephalopathy and leukoencephalopathy.
Am J Med Genet A
; 176(6): 1443-1448, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29696782
18.
A recurrent de novo mutation in TMEM106B causes hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 140(12): 3105-3111, 2017 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29186371
19.
Type II Alexander disease caused by splicing errors and aberrant overexpression of an uncharacterized GFAP isoform.
Hum Mutat
; 43(9): 1344, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35920398
20.
Neonatal detection of Aicardi Goutières Syndrome by increased C26:0 lysophosphatidylcholine and interferon signature on newborn screening blood spots.
Mol Genet Metab
; 122(3): 134-139, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28739201