Detalles de la búsqueda
1.
MSL2 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with lack of coordination, epilepsy, specific dysmorphisms, and a distinct episignature.
Am J Hum Genet
; 2024 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38815585
2.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37467750
3.
De novo variants in ATP2B1 lead to neurodevelopmental delay.
Am J Hum Genet
; 109(5): 944-952, 2022 05 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35358416
4.
CD55-deficiency in Jews of Bukharan descent is caused by the Cromer blood type Dr(a-) variant.
Hum Genet
; 142(5): 683-690, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35314883
5.
Non-immune hydrops fetalis caused by PIEZO1 compound heterozygous deletions detected only by exome sequencing.
Prenat Diagn
; 42(7): 890-893, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393661
6.
Biallelic loss of EMC10 leads to mild to severe intellectual disability.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(7): 1080-1089, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35684946
7.
Translation towards personalized medicine in Multiple Sclerosis.
J Neurol Sci
; 274(1-2): 68-75, 2008 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18789804
8.
NEBNext Direct: A Novel, Rapid, Hybridization-Based Approach for the Capture and Library Conversion of Genomic Regions of Interest.
Curr Protoc Mol Biol
; 119: 7.30.1-7.30.24, 2017 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28678441
9.
Interferon-beta induces distinct gene expression response patterns in human monocytes versus T cells.
PLoS One
; 8(4): e62366, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23626809
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