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1.
Increased referrals for congenital hyperinsulinism genetic testing in children with trisomy 21 reflects the high burden of non-genetic risk factors in this group.
Pediatr Diabetes
; 23(4): 457-461, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35294086
2.
Hyperinsulinemic Hypoglycemia Diagnosed in Childhood Can Be Monogenic.
J Clin Endocrinol Metab
; 108(3): 680-687, 2023 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36239000
3.
Congenital Hyperinsulinism: Current Laboratory-Based Approaches to the Genetic Diagnosis of a Heterogeneous Disease.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 13: 873254, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35872984
4.
Non-coding variants disrupting a tissue-specific regulatory element in HK1 cause congenital hyperinsulinism.
Nat Genet
; 54(11): 1615-1620, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36333503
5.
Birth weight and diazoxide unresponsiveness strongly predict the likelihood of congenital hyperinsulinism due to a mutation in ABCC8 or KCNJ11.
Eur J Endocrinol
; 185(6): 813-818, 2021 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633981
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