Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal Coffin-Siris Syndrome: Expanding the Phenotypic and Genotypic Spectrum of the Disease.
Pediatr Dev Pathol
; 27(2): 181-186, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37981638
2.
Novel germline variant in the histone demethylase and transcription regulator KDM4C induces a multi-cancer phenotype.
J Med Genet
; 59(7): 644-651, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34281993
3.
Wilson's Disease in Finland: A Nationwide Population-Based Study.
Mov Disord
; 35(12): 2323-2327, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32618023
4.
A 69-year-old woman with Coffin-Siris syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(8): 1764-1767, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30055038
5.
TSC2 c.1864C>T variant associated with mild cases of tuberous sclerosis complex.
Am J Med Genet A
; 173(3): 771-775, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28211972
6.
PGAP2 mutations, affecting the GPI-anchor-synthesis pathway, cause hyperphosphatasia with mental retardation syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(4): 584-9, 2013 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23561847
7.
Primary mediastinal large B-cell lymphoma segregating in a family: exome sequencing identifies MLL as a candidate predisposition gene.
Blood
; 121(17): 3428-30, 2013 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23457195
8.
[Parkinson's disease associated with a mutation in the PARK2 gene]. / PARK2-geenin mutaatioon liittyvä Parkinsonin tauti.
Duodecim
; 131(12): 1187-90, 2015.
Artículo
en Fi
| MEDLINE | ID: mdl-26245049
9.
Germline mutations in FH predispose to dominantly inherited uterine fibroids, skin leiomyomata and papillary renal cell cancer.
Nat Genet
; 30(4): 406-10, 2002 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11865300
10.
Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variant.
Eur J Med Genet
; 66(5): 104735, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36863510
11.
Exploring the transcriptomic variation caused by the Finnish founder mutation of lysinuric protein intolerance (LPI).
Mol Genet Metab
; 105(3): 408-15, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22221392
12.
High-resolution SNP array analysis of patients with developmental disorder and normal array CGH results.
BMC Med Genet
; 13: 84, 2012 Sep 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22984989
13.
Array comparative genomic hybridization identifies a distinct DNA copy number profile in renal cell cancer associated with hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer.
Genes Chromosomes Cancer
; 48(7): 544-51, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19373782
14.
Erratum to: High-resolution SNP array analysis of patients with developmental disorder and normal array CGH result.
BMC Med Genet
; 15: 124, 2014 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25928284
15.
Genitopatellar syndrome in an adolescent female with severe osteoporosis and endocrine abnormalities.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 451-5, 2009 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19208376
16.
Are patient rights to information and self-determination in diagnostic genetic testing upheld? A comparison of patients' and providers' perceptions.
J Genet Couns
; 18(1): 72-81, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18979191
17.
HTT haplogroups in Finnish patients with Huntington disease.
Neurol Genet
; 5(3): e334, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31086827
18.
Hypomorphic mutations of TRIP11 cause odontochondrodysplasia.
JCI Insight
; 4(3)2019 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30728324
19.
What is ideal genetic counselling? A survey of current international guidelines.
Eur J Hum Genet
; 16(4): 445-52, 2008 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18197196
20.
Regulations and practices of genetic counselling in 38 European countries: the perspective of national representatives.
Eur J Hum Genet
; 16(10): 1208-16, 2008 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18478036