Detalles de la búsqueda
1.
X-linked variations in SHROOM4 are implicated in congenital anomalies of the urinary tract and the anorectal, cardiovascular and central nervous systems.
J Med Genet
; 60(6): 587-596, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36379543
2.
Blood pressure and kidney function in neonates and young infants with intrauterine growth restriction.
Pediatr Nephrol
; 38(4): 1223-1232, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36053356
3.
Rare Variants in BNC2 Are Implicated in Autosomal-Dominant Congenital Lower Urinary-Tract Obstruction.
Am J Hum Genet
; 104(5): 994-1006, 2019 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31051115
4.
Definition, diagnosis and clinical management of non-obstructive kidney dysplasia: a consensus statement by the ERKNet Working Group on Kidney Malformations.
Nephrol Dial Transplant
; 37(12): 2351-2362, 2022 11 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35772019
5.
Exome survey of individuals affected by VATER/VACTERL with renal phenotypes identifies phenocopies and novel candidate genes.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3784-3792, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34338422
6.
Lessons Learned from CNV Analysis of Major Birth Defects.
Int J Mol Sci
; 21(21)2020 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33153233
7.
Resequencing of VEGFR3 pathway genes implicate GJC2 and FLT4 in the formation of primary congenital chylothorax.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1607-1611, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34994518
8.
PLAGL1 epimutation and bladder exstrophy: Coincidence or concurrent etiology?
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(8): 724-8, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27223093
9.
Array-based molecular karyotyping in fetal brain malformations: Identification of novel candidate genes and chromosomal regions.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(1): 16-26, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26680650
10.
Underlying genetic factors of the VATER/VACTERL association with special emphasis on the "Renal" phenotype.
Pediatr Nephrol
; 31(11): 2025-33, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26857713
11.
Whole exome sequencing and array-based molecular karyotyping as aids to prenatal diagnosis in fetuses with suspected Simpson-Golabi-Behmel syndrome.
Prenat Diagn
; 36(10): 961-965, 2016 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27589329
12.
Whole-Exome Sequencing in Nine Monozygotic Discordant Twins.
Twin Res Hum Genet
; 19(1): 60-5, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26681452
13.
Targeted Resequencing of 29 Candidate Genes and Mouse Expression Studies Implicate ZIC3 and FOXF1 in Human VATER/VACTERL Association.
Hum Mutat
; 36(12): 1150-4, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26294094
14.
Mutations of the SLIT2-ROBO2 pathway genes SLIT2 and SRGAP1 confer risk for congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Hum Genet
; 134(8): 905-16, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26026792
15.
Genome-wide mapping of copy number variations in patients with both anorectal malformations and central nervous system abnormalities.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 103(4): 235-42, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25250690
16.
Mild recessive mutations in six Fraser syndrome-related genes cause isolated congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
J Am Soc Nephrol
; 25(9): 1917-22, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24700879
17.
Mutations in 12 known dominant disease-causing genes clarify many congenital anomalies of the kidney and urinary tract.
Kidney Int
; 85(6): 1429-33, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24429398
18.
Whole-exome resequencing reveals recessive mutations in TRAP1 in individuals with CAKUT and VACTERL association.
Kidney Int
; 85(6): 1310-7, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24152966
19.
Heterozygous FGF8 mutations in patients presenting cryptorchidism and multiple VATER/VACTERL features without limb anomalies.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 100(10): 750-9, 2014 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-25131394
20.
Familial congenital lower urinary tract obstruction (LUTO) suggested by screening for lower urinary tract dysfunction in parents of patients: A descriptive study.
Health Sci Rep
; 7(3): e1935, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38524771