Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic intragenic POU3F2 variants lead to neurodevelopmental delay and hyperphagic obesity, confirming the gene's candidacy in 6q16.1 deletions.
Am J Hum Genet
; 110(6): 998-1007, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207645
2.
IFT74 variants cause skeletal ciliopathy and motile cilia defects in mice and humans.
PLoS Genet
; 19(6): e1010796, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37315079
3.
Clonal hematopoiesis as a pitfall in germline variant interpretation in the context of Mendelian disorders.
Hum Mol Genet
; 31(14): 2386-2395, 2022 07 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179199
4.
Is there a dominant-negative effect in individuals with heterozygous disease-causing variants in COL4A3/COL4A4?
Clin Genet
; 105(4): 406-414, 2024 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38214412
5.
Genome Sequencing for Cases Unsolved by Exome Sequencing: Identifying a Single-Exon Deletion in TBCK in a Case from 30 Years Ago.
Neuropediatrics
; 2024 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38547905
6.
DAAM2 Variants Cause Nephrotic Syndrome via Actin Dysregulation.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1113-1128, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33232676
7.
Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of KMT2B-related dystonia and predicts onset.
Brain
; 145(2): 644-654, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590685
8.
Oral Coenzyme Q10 supplementation leads to better preservation of kidney function in steroid-resistant nephrotic syndrome due to primary Coenzyme Q10 deficiency.
Kidney Int
; 102(3): 604-612, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35643375
9.
Variation of the clinical spectrum and genotype-phenotype associations in Coenzyme Q10 deficiency associated glomerulopathy.
Kidney Int
; 102(3): 592-603, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35483523
10.
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling.
Genet Med
; 24(10): 2065-2078, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35980381
11.
Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome.
Mol Psychiatry
; 26(6): 2013-2024, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32346159
12.
Lifelong effect of therapy in young patients with the COL4A5 Alport missense variant p.(Gly624Asp): a prospective cohort study.
Nephrol Dial Transplant
; 37(12): 2496-2504, 2022 11 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35022790
13.
Multisystem inflammation and susceptibility to viral infections in human ZNFX1 deficiency.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 381-393, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33872655
14.
Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies.
Genet Med
; 23(9): 1715-1725, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34054129
15.
Precise variant interpretation, phenotype ascertainment, and genotype-phenotype correlation of children in the EARLY PRO-TECT Alport trial.
Clin Genet
; 99(1): 143-156, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33040356
16.
De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.
Clin Genet
; 100(1): 14-28, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619735
17.
Exome Sequencing and Identification of Phenocopies in Patients With Clinically Presumed Hereditary Nephropathies.
Am J Kidney Dis
; 76(4): 460-470, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32359821
18.
Expert consensus guidelines for the genetic diagnosis of Alport syndrome.
Pediatr Nephrol
; 34(7): 1175-1189, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29987460
19.
A De Novo Missense Variant in POU3F2 Identified in a Child with Global Developmental Delay.
Neuropediatrics
; 49(6): 401-404, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30199896
20.
Mutations in INF2 may be associated with renal histology other than focal segmental glomerulosclerosis.
Pediatr Nephrol
; 33(3): 433-437, 2018 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29038887